DE TONY DEBRE FANCONI SYNDROM


DE TONY-DEBRE-FANCONI SYNDROME (G. de Toni, italiensk barnelege, født i 1895; R. Debre, fransk barnelege, født i 1882; G. Fanconi, sveitsisk barnelege, født i 1892 g.; syndrom; syn. glukoaminofosfat diabetes) er en arvelig sykdom assosiert med nedsatt reabsorpsjonsprosesser i nyretubuli av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater, preget av rakittlignende endringer i skjelettsystemet. Arvet på en autosomal recessiv måte.

Sykdommen er beskrevet av J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fanconi (1936).

De Toni-Debreu-Fanconi syndrom forekommer i befolkningen med en frekvens på 1: 40 000.

Innhold

  • 1 Etiologi og patogenese
  • 2 Patologisk anatomi
  • 3 Kliniske symptomer
  • 4 Diagnose
  • 5 Behandling
  • 6 Prognose

Etiologi og patogenese

Sykdommen er forårsaket av en defekt i enzymsystemene i de proksimale nyretubuli, som sikrer prosessene for reabsorpsjon av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater. Tap av aminosyrer fører til en gradvis utvikling av degenerasjon, noe som reduserer dynamikken i vekt og vekst. På grunn av utskillelsen av store mengder fosfor, er det et brudd på prosessene med beinmineralisering, en økning i benresorpsjon. I noen tilfeller forekommer hyperkalsemi (se). Bortfall av kroppen med aminosyrer, fosfor og bikarbonater fører også til utvikling av metabolsk acidose, som forbedrer prosessene med resorpsjon av beinvev, reduserer reabsorpsjon av kalium og kalsium i nyretubuli og øker utskillelsen. Glykosuri fører gradvis til dysregulering av karbohydratmetabolismen. Som et resultat av tap av kalium i urinen, utvikler muskelhypotensjon, en tendens til kollaptoidtilstander..

Patologisk anatomi

Morfol, endringer i nyrene er preget av flating av epitelet til de proksimale tubuli, innsnevring av lumen. I noen tilfeller finnes vakuolisering av epitelet og forkortelse av den proksimale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer opptrer i en alder av 4-6 måneder; ved slutten av 1. og begynnelsen av 2. leveår blir de ganske uttalt. Først forverres barnets velvære, det blir sløv, adynamisk, nekter å spise, henger etter i vekt. Noen ganger er det oppkast. Senere vises polydipsi og polyuri, muskel- og arteriell hypotensjon, hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Barn er svært utsatt for infeksjoner. Intercurrent sykdommer (otitis media, bihulebetennelse, lungebetennelse, etc.) blir ofte notert. Endringer i skjelettet - krumning av rørformede bein, spontane brudd - oppdages når barnet begynner å gå.

Diagnose

Diagnosen er basert på en kile, tegn, laboratorie- og røntgenstudier. En biokjemisk studie av urin avslører massiv aminosyreuri (normalt opptil 2 mg / kg aminonitrogen per dag), glykosuri (normalt opptil 132 mg per dag), fosfaturi (normalt opptil 20 mg / kg per dag). Innholdet av fosfor, sukker og nitrogenaminosyrer i blodet reduseres. I tillegg er det hypokloremi, metabolsk acidose med lavt innhold av bikarbonater og en uttalt mangel på baser, i noen tilfeller - en reduksjon i innholdet av kalium i blodserumet. Alkalisk fosfataseaktivitet økes dramatisk.

Sykdommen er differensiert fra ervervede skader på de proksimale tubuli med antibiotika (f.eks. Tetracyklin), tungmetallsalter, lysol, cystin, og også med cystinose (se), glykogenose (se), galaktosemi (se), Low's syndrom (se Lowe syndrom), hvorfra den skiller seg fra en kombinasjon av karakteristiske endringer i urinen med rakittlignende transformasjoner av skjelettet.

Med rentgenol, undersøkelse av skjelettsystemet, blir generalisert osteoporose avslørt.

Behandling

Behandlingen inkluderer diettbehandling - øke proteininnholdet til 6 g per 1 kg av barnets vekt, begrense karbohydrater, innføring av mat rik på kalium (Moro gulrot suppe, rosiner, tørkede aprikoser, etc.). D-vitamin foreskrives fra 25.000 til 150.000 IE per dag sammen med fosforpreparater, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske effekten blir vurdert av innholdet av fosfor i blodet og aktiviteten til alkalisk fosfatase. Korrigering av forstyrrelser i fosfor-kalsiummetabolisme kan snakkes om når aktiviteten til alkalisk fosfatase normaliseres og nivået av fosfor i blodet er minst 3,5 mg%. For å forbedre prosessene med osteogenese brukes anabole hormonelle medisiner. I tilfeller av metabolsk acidose og dehydrering utføres symptomatisk behandling. Ved alvorlige bendeformasjoner er kirurgisk behandling indisert..

Prognose

Prognosen med riktig behandling startet er gunstig; det er en gradvis gjenoppretting av forstyrrelser i karbohydrat-, aminosyre- og fosfor-kalsiummetabolisme, forbedring av nyrens funksjonelle tilstand, forsvinning av symptomer på rus og rakitt, som kan sikre barnets normale utvikling.

Bibliografi: Javadzade M. D. og Mamedova Ya. A. Til klinikken for de Tonis syndrom - Debre - Fanconi, Pediatrics, nr. 2, s. 82, 1972; Ignatova M.S. og Veltischev Yu. E. Nyresykdommer hos barn, s. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. en. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nefrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Bemerkninger om forholdet mellom nyrelakk (nyredvergisme) og nyresykdom, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; aka Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre - Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nefro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Nefro-RO

De Tony-Debre-Fanconi syndrom: symptomer, patogenese, behandling

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Ledende eksperter innen nefrologi

Forfatteren av prosjektet er professor Sergei Vladimirovich Kruglov - doktor i medisin, æret lege i Russland, kirurg i kategorien høyeste kvalifikasjon,

Bova Sergey Ivanovich - æret lege i Den russiske føderasjon, leder for urologiavdelingen - røntgen sjokkbølgefjern knusing av nyrestein og endoskopiske behandlingsmetoder, statlig helseinstitusjon "Regional Hospital No. 2", Rostov ved Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - Leder for avdeling for pediatri med et kurs i neonatologi ved FPK og PPS ved Rostov State Medical University, doktor i medisinske vitenskaper, professor, medlem av presidiet for det russiske kreative samfunnet for pediatriske nefrologer, medlem av styret for Rostov regionale samfunn for nefrologer, medlem av redaksjonen for pediatrisk pedagogikk av Bulletin of Nutology. lege av høyeste kategori.

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Turbeeva Elizaveta Andreevna - side redaktør.

Gå til innholdsfortegnelsen

Bok: "Pediatric Nefrology" (Ignatova M. S.)

De Tony-Debre-Fanconi syndrom. Den alvorligste formen for proksimal tubulopati er de Toni - Debreu - Fanconis sykdom. Kliniske manifestasjoner varierer sterkt fra pasient til pasient. Alvorlighetsgraden av tilstanden bestemmes av nederlaget til ikke bare det rørformede apparatet, men også nyrens glomeruli. Tubular dysfunctions avhenger av redusert reabsorpsjon av vann, fosfater, natrium, kalium, hydrokarbonater, glukose, aminosyrer og andre organiske syrer i tubuli.

Nedsatt vannabsorpsjon ledsages vanligvis av symptomer som er karakteristiske for den aktuelle sykdommen: polyuri, polydipsi, hypostenuri og tilbakevendende feber uten noen åpenbar grunn, muligens som følge av dehydrering. Sykdommen dukker vanligvis opp i de første leveårene. Tap av fosfat i urinen forårsaker hypofosfatemiske rakitt som er motstandsdyktige mot vanlige doser vitamin D.

Forbedret utskillelse av kalium og hydrokarbonater fører til hypokalemi og kronisk metabolsk acidose. Barn har vanligvis en kraftig veksthemming. I fravær av cystindeponering i vevet, fortsetter sykdommen gunstig for livet, ellers oppstår døden før 10-20 år fra økende nyresvikt.

Genetikk. De Toni - Debreu - Fanconi sykdom arves på en autosomal recessiv måte, men ekspresjonen av det mutante genet i den homozygote tilstanden varierer betydelig. Morfologi. Følgende funksjoner er karakteristiske: proksimale tubuli, tynnet i form av en "svanehals", atrofi, glomerulær sklerose, degenerative endringer i tubuli, fibrose i interstitialt vev, hyperplasi og hypertrofi av JHC.

Ved cystinose oppdages alltid cystinkrystaller, hovedsakelig i interstitielle celler, så vel som i det glomerulære og rørformede epitelet. For nyrene til pasienter med sen manifestasjon av cystinose er tilstedeværelsen av polykaryocytose av viscerale glomerulære celler karakteristisk. Mikroskopiske studier av nyrene og andre vev hos et 23 uker gammelt foster med cystinose (lys og EM) avdekket mange cystinkrystaller på bakgrunn av en uttalt økning i nivået av fri cystin i biologiske væsker og vev.

Kliniske egenskaper. De viktigste tegnene på de Toni - Debreu - Fanconis sykdom:

  • 1) forsinkelse i fysisk og mental utvikling;
  • 2) rakittlignende endringer i skjelettet, bein smerter;
  • 3) redusert motstand mot infeksjoner;
  • 4) hyperaminoaciduria, fosfaturia, glukosuri. polyuria;
  • 5) metabolsk acidose. Sykdommen manifesterer seg på slutten av 1. og 2. leveår.

I forgrunnen - lag i fysisk og mental utvikling, endringer i skjelettet, manifestasjoner av hypotrofi og stunt. Motstand mot infeksjon er betydelig redusert: barn er utsatt for hyppig lungebetennelse, otitis media.

Hos barn i de to første leveårene tiltrekker ikke polyuria alltid oppmerksomhet; hos eldre barn utvikler det seg en følelse av tørst og tegn på dehydrering begynner å bli lagt merke til. Kaliumtap i urinen fører til utvikling av hypokalemi med tilsvarende kliniske symptomer (muskelhypotensjon, hyporefleksi, lavt blodtrykk, EKG-endringer).

Alle pasienter har metabolsk acidose på grunn av nedsatt reabsorpsjon av hydrokarboner. Tegn på rus er assosiert med det: slapphet, irritabilitet, blekhet i huden osv. I den biokjemiske studien av urin blir som regel generalisert hyperaminoaciduria, hyperfosfaturi, glukosuri, økt utskillelse av hydrokarboner avslørt..

De fleste pasienter har et protein i urinen som tilhører a2- eller b-globuliner. Hypo- og isostenuri oppdages hos barn over 2 år. Ofte er det første tegn på sykdommen glukosuri, mens hyperaminoaciduria og fosfaturia blir sammen senere.

Ved normalt blodsukker er reabsorpsjon av glukose i nyretubuli 45 - 95%. I studien av glukose hos noen pasienter er det mulig å fastslå type A, i den andre delen - type B glukose-diabetes (se avsnitt "Nyreglukosuri"). Hos en rekke pasienter finnes ketonlegemer i urinen, hovedsakelig aceteddiksyre.

Årsakene til fosfaturi er ennå ikke fastslått, selv om det er grunn til å tro at det skyldes en reduksjon i tubular fosfatreabsorpsjon. Kalsiuminnholdet i blodet og dets utskillelse i urinen går i de fleste tilfeller ikke utover det normale området, men i nærvær av acidose øker utskillelsen av kalsium i urinen.

I de innledende stadiene øker aktiviteten til alkalisk fosfatase betydelig i blodplasma. Acidose er en av de viktigste årsakene til osteomalasi [Trivedi B., Tannen S., 1986]. Hyperaminoaciduria uttrykkes hos alle pasienter og har en generalisert ikke-selektiv karakter.

Innholdet av frie aminosyrer i blodplasmaet er innenfor normale grenser, derfor er den økte utskillelsen av aminosyrer forbundet med en forstyrrelse av alle membrantransportsystemene i nyrene, mens utskillelsen av mer enn 10 aminosyrer økes (alanin, glycin, arginin, glutaminsyre, prolin, etc.).

Radiografisk er beinendringer preget av en grov-fibrøs struktur, løsner av pinealkjertlene og til og med epifysolyse. Osteoporose uttrykkes i megafysene av lange bein. Distal lårben og proksimal tibia viser cellevev og spor-lignende formasjoner.

Imidlertid blir osteoporose, krumning av rørformede bein, kyfose og andre manifestasjoner av osteopati ikke umiddelbart bestemt; disse endringene innledes med en rusperiode, og bare en omfattende biokjemisk undersøkelse gjør at man kan mistenke utviklingen av de Toni - Debre - Fanconis sykdom. Differensialdiagnose utføres med rakitt, osteopatier på grunnlag av kronisk nyresvikt, PTA.

I tillegg er differensiering av primær de Toni - Debreu - Fanconis sykdom fra det sekundære syndromet, som vanligvis observeres ved cystinose, nyreskade med salter av tungmetaller, og også (noen ganger) i galaktosemi, glykogen sykdom og Lowes syndrom. Cystinose er den vanligste årsaken til de Tony-Debre-Fanconi syndrom.

Tilstedeværelsen av dette syndromet finnes også i andre arvelige og ervervede sykdommer. Disse inkluderer Lowes syndrom, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenose, arvelig fruktoseintoleranse, Wilson-Konovalov sykdom.

Det kan utvikles under nyretransplantasjon, myelom, amyloidose, syndrom, NS, hyperparatyreoidisme, forgiftning med tungmetallsalter, medisinske stoffer, vitamin D, lysol, etc. Behandling. Rasjonell terapi reduserer noe effekten av overdreven urintap av forskjellige stoffer.

Det viktigste i behandlingen av de Toni - Debre - Fanconi sykdom er, som med andre tubulopatier, overholdelse av et diettregime med begrensende innføring av acidogene (svovelholdige) aminosyrer, noe som øker innføringen av fosfatrike og alkaliserende matvarer. Potet eller potetkål diett er mest effektivt.

Potetdietten er spesielt viktig for cystinose. Det er imidlertid nødvendig å huske det høye proteinbehovet til disse barna og ikke begrense den totale mengden protein som er introdusert med mat, og unngå overflødig karbohydrater. Ikke begrens væskeinntaket.

I alle tilfeller må CBS følges nøye. Med uttalt acidose (en reduksjon i pH i plasma, serumbikarbonater), er innføringen av alkaliske løsninger vist - en 4% løsning av natriumbikarbonat intravenøst ​​eller i form av en drikkeblanding som inneholder 2 g sitronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat per 100 ml vann (1 ml oppløsning inneholder 1 mmol natrium og 1 mmol kalium), som skal tas i en mengde på 45-60 ml per dag.

Den komplekse terapien bør også omfatte midler som er rettet mot å eliminere kaliummangel (Moro gulrotsuppe, kaliumpreparater, tørket frukt osv.). I tillegg til diett og alkaliserende drikker, foreskrives vitamin D2 daglig opp til 10.000 - 15.000 IE per dag under kontroll av nyreutskillelse av kalsium.

Noen forfattere foreslår at man bruker anabole hormoner (metyandrosgenolon, foreskrevet med 0,1 - 0,3 mg / kg). Dette forbedrer tilstanden, reduserer aminoaciduria og fremmer vektøkning. Imidlertid, hvis det er forstyrrelser i elektrolyttmetabolismen, er det forsiktighet å utføre disse tiltakene..

Det anbefales også midler som øker aktiviteten til tiolavhengige enzymer, innføring av dimercaprol (unithiol, BAL) eller D-penicillamin (Pi-dimethylcystein, cuprenyl). Intravenøs administrering av glukoseoppløsninger er kontraindisert på grunn av hypokalemi og muligheten for å utvikle vaskulær kollaps. De siste årene, med cystinose, ble det sett en gunstig effekt fra langvarig bruk av ditiotreitol (DTT) ved 25 mg / kg kroppsvekt hver 8. time.

Legemidlet forårsaker ikke skade på mage-tarmkanalen, samt endringer i innholdet av disulfidholdige proteiner - hemoglobin og insulin. I løpet av administrasjonsperioden synker økningen i nivået av cystin i blodet og leukocyttene, og den gradvise forverringen av nyrefunksjonen stopper..

Etter seponering av legemidlet sank sistnevnte raskt. En annen tiol, cysteamin, ble vellykket brukt, som i en konsentrasjon på 0,1 ml hos en pasient med cystinose fjernet all fri cystin fra dyrkede fibroblaster innen 1 time. Det var ingen toksisk effekt av cysteamin og ved oral administrering av terapeutiske doser - 90 mgDkg • dag).

Fanconi syndrom

Alt iLive-innhold blir gjennomgått av medisinske eksperter for å sikre at det er så nøyaktig og saklig som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for valg av informasjonskilder, og vi lenker bare til anerkjente nettsteder, akademiske forskningsinstitusjoner og, der det er mulig, bevist medisinsk forskning. Vær oppmerksom på at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive lenker til slike studier.

Hvis du mener at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller på annen måte tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

  • ICD-10-kode
  • Epidemiologi
  • Årsaker
  • Risikofaktorer
  • Patogenese
  • Symptomer
  • Skjemaer
  • Diagnostikk
  • Hva som må undersøkes?
  • Hvordan undersøke?
  • Hvilke tester er nødvendig?
  • Differensialdiagnose
  • Behandling
  • Hvem du skal kontakte?
  • Forebygging
  • Prognose

Fanconi syndrom (de Toni-Debreu-Fanconi) betraktes som en "stor" tubulær dysfunksjon, preget av nedsatt reabsorpsjon av de fleste stoffer og ioner (aminoaciduria, glukosuri, hyperfosfaturi, økt utskillelse av bikarbonat) og systemiske metabolske endringer.

Fanconis syndrom involverer flere defekter i proksimal nyreabsorbsjon, noe som fører til glukosuri, fosfaturi, generalisert aminosyreuri og reduserte bikarbonatkonsentrasjoner. Symptomer hos barn inkluderer underernæring, veksthemming og rakitt, mens symptomer hos voksne inkluderer osteomalasi og muskelsvakhet. Diagnosen er basert på påvisning av glukosuri, fosfaturi og aminosyreuri. Behandlingen inkluderer påfylling av hydrokarbonmangel samt behandling av nyresvikt.

ICD-10-kode

Epidemiologi

Fanconi syndrom forekommer i forskjellige regioner i verden. Forekomsten av sykdommen er, ifølge moderne data, 1 av 350.000 nyfødte. Tilsynelatende blir ikke bare Fanconis syndrom tatt i betraktning, men også Fanconis syndrom som utviklet seg i nyfødtperioden.

Årsaker til Fanconi syndrom

Fanconis syndrom - medfødt eller utvikler seg som en del av ervervede sykdommer.

Naturen til den genetiske defekten og det primære biokjemiske produktet er fortsatt dårlig forstått. Det antas at den underliggende årsaken enten er en abnormitet i transportproteinene i nyretubuli, eller en genmutasjon som gir mangel på enzymer som bestemmer reabsorpsjonen av glukose, aminosyrer og fosfor. Det er bevis på primære mitokondrieforstyrrelser i Fanconi syndrom. En genetisk defekt bestemmer alvorlighetsgraden av sykdommen. Skille mellom komplett og ufullstendig Fanconi syndrom, det vil si at det kan være alle de tre viktigste biokjemiske feilene eller bare 2 av dem.

Risikofaktorer

Fanconis syndrom (de Tony-Debre-Fanconis sykdom) blir oftere betraktet som et syndrom assosiert med cystinose, galaktosemi, glykogenose, tyrosinemi, fruktoseintoleranse, Konovalov-Wilsons sykdom, metakromatisk leukodystrofi, mangel,, aminoglykosider, utløpte tetracykliner, tungmetaller) eller utvikling i forbindelse med slike ervervede sykdommer som amyloidose, vitamin D-mangel, etc. I følge en rekke forfattere kan Fanconis syndrom imidlertid være en uavhengig sykdom relatert til de mest alvorlige rakittlignende sykdommene..

Patogenese

I den innenlandske litteraturen brukes ofte begrepet "Fanconi syndrom" eller "Debre-de-Toni-Fanconi syndrom". Begrepene er også vanlige: "glukoaminofosfat diabetes", "glukofosfamin diabetes", "renal nanisme med vitamin D-resistente rakitt", "idiopatisk nyresyndrom Fanconi ”,“ arvelig Fanconi syndrom ”. I utenlandsk litteratur er de vanligste begrepene: "Renal Fanconi syndrom", "Fanconi syndrom", "primært de-Tbni-Debre-Fanconi syndrom", "Arvet Fanconi syndrom", etc..

Kliniske og eksperimentelle data bekrefter brudd på transmembrantransport i nefronens proksimale kronglede rør. Det er fremdeles ikke klart om en strukturell eller biokjemisk defekt ligger til grunn for sykdommen. Rickets-lignende endringer utvikler seg enten i forbindelse med kombinert påvirkning av acidose og hypofosfatemi, eller bare hypofosfatemi. Ifølge en rekke forskere er patologien basert på en reduksjon i intracellulære ATP-reserver..

Fanconi arvelig syndrom følger vanligvis med andre medfødte sykdommer, spesielt cystinose. Fanconis syndrom kan også kombineres med Wilsons sykdom, arvelig fruktoseintoleranse, galaktosemi, glykogenlagringssykdommer, Lowes syndrom og tyrosinemi. Arvetypen varierer med den tilhørende sykdommen.

Ervervet Fanconi syndrom kan være forårsaket av en rekke medikamenter, inkludert noen cellegift mot kreft (f.eks. ifosfamid, streptozocin), antiretrovirale midler (f.eks. didanosin, cidofovir) og utløpt tetracyklin. Alle disse stoffene er nefrotoksiske. Fanconis syndrom kan også utvikles med nyretransplantasjon, multippel myelom, amyloidose, rus med tungmetaller og andre kjemiske midler, eller vitamin D-mangel..

Fanconis syndrom symptomer

Symptomene på Fanconi syndrom er varierte. Hos barn ligner symptomene oftere på fosfat-diabetes. Hos voksne observeres polyuri, hypostenuri, muskelsvakhet og smerter i bein. Mulig arteriell hypertensjon, i fravær av behandling - dannelsen av kronisk nyresvikt.

Som regel manifesterer de første manifestasjonene av sykdommen seg i det første året av et barns liv. Riktignok, hos 10 barn vi observerte med pre-Tony-Debre-Fanconi sykdom, dukket de første symptomene opp etter ett og et halvt års liv. Først blir oppmerksomhet rettet mot polyuri og polydipsi, lavgradig feber, oppkast, vedvarende forstoppelse. Barnet begynner å ligge etter i fysisk utvikling, beindeformasjoner vises hovedsakelig av underbenene av valgus eller varus-typen. Muskelhypotensjon utvikler seg, og i en alder av 5-6 kan barn ikke gå alene. Med progresjon av tubulære lidelser i alderen 10-12 år kan kronisk nyresvikt utvikle seg. I tillegg til de ovennevnte symptomene, oppdages også patologiske endringer fra andre organer. Blant de 10 barna nevnt ovenfor, som var under vårt tilsyn, hadde 7 oftalmologiske abnormiteter, 6 hadde CNS-patologi, 5 hadde kardiovaskulær patologi og anatomiske abnormiteter i urinveiene, 4 hadde ENT og gastrointestinal patologi, isolerte tilfeller - endokrine lidelser og immunsvikttilstander.

Skjemaer

  • arvelig (autosomal dominant, autosomal recessiv, knyttet til X-kromosomet);
  • sporadisk;
  • Dents syndrom.
  • Med medfødte metabolske eller transportforstyrrelser:
    • cystinose;
    • tyrosinemia type I;
    • glykogenose, type XI;
    • galaktosemi;
    • medfødt fruktoseintoleranse;
    • Wilson-Konovalov sykdom.
  • Med ervervede sykdommer:
    • paraproteinemia (multippel myelom, sykdom i lett kjede);
    • tubulointerstitielle nefropatier;
    • nefrotisk syndrom;
    • nyretransplantasjon nefropati;
    • ondartede svulster (paraneoplastisk syndrom).
  • I tilfelle rus:
    • tungmetaller (kvikksølv, bly, kadmium, uran);
    • organiske stoffer (toluen, maleinsyre, lysol);
    • medisiner (platinapreparater, utløpt tetracyklin, gentamicin).
  • Alvorlige forbrenninger.

Diagnostikk av Fanconi syndrom

Røntgenkontraststudier av bein og utvidede laboratorietester av blod og urin er nødvendige for å bekrefte diagnosen.

Laboratoriediagnose av Fanconi syndrom

I den biokjemiske analysen av blod, en reduksjon i kalsiuminnholdet (

Copyright © 2011 - 2020 iLive. Alle rettigheter forbeholdes.

De Tony - Debreu - Fanconi sykdom

Disease de Toni - Debreu - Fanconi (glukoaminofosfat-diabetes) er den mest alvorlige sykdommen blant R. b. Det arves på en autosomal recessiv måte, men ekspressiviteten til det mutante genet i den homozygote tilstanden varierer betydelig; sporadiske tilfeller på grunn av ny mutasjon forekommer.

Det antas at sykdommen er basert på genetisk bestemte defekter i enzymatisk fosforylering i nyretubuli (kombinert tubulopati). Dette fører til forstyrrelse av prosessene for energiforsyning av transport av fosfater, glukose og aminosyrer i nyrene og deres økte utskillelse i urinen, samt forstyrrelse av mekanismene for å opprettholde balansen mellom syrer og baser. Den utviklende metabolske acidosen og mangelen på fosforforbindelser bidrar til forstyrrelse av beindannelse av typen osteomalasi og rakittlignende endringer i skjelettet. I noen tilfeller avsløres morfologiske endringer i nyretubuli, dysfunksjon i biskjoldkjertlene, forstyrrelser i syntesen av 1,25-dioksykolekalsiferol..

I de fleste tilfeller vises de første tegn på sykdommen i andre halvdel av det første leveåret, et utvidet symptomkompleks dannes av det andre leveåret; sjeldnere er det en sen manifestasjon av sykdommen - i en alder av 6-7 år. Innledende kliniske manifestasjoner - økt tørst, polyuri, noen ganger langvarig subfebril tilstand, oppkast. I det andre leveåret avdekkes en forsinkelse i fysisk utvikling og bendeformiteter i underekstremiteter (valgus eller varus), bryst, underarmer og humerus (fig. 3). Radiografisk, samtidig, bestemmes systemisk osteoporose av ulik alvorlighetsgrad, tynning av det kortikale laget av rørformede bein, løsning av vekstsoner, forsinkelse av veksten av beinvev fra barnets biologiske alder.

De karakteristiske trekk ved biokjemiske forstyrrelser i de Toni - Debreu - Fanconi sykdom er en reduksjon i nivået av kalsium og fosfor i blodet, en økning i aktiviteten til alkalisk fosfatase, metabolsk acidose (pH - 7,35-7,25; BE = -10-12 mmol / l). Utskillelse av kalsium i urinen forblir vanligvis normal med økt urinfosfatclearance. Glukosuri (20-30 g / l og høyere), generalisert hyperaminoaciduria og dysfunksjon av ammonioacidogenesis er notert - en reduksjon i titrering surhet, en økning i pH i urinen> 6,0. Ved polyuria opptil 2 liter eller mer per dag er urinens egenvekt vanligvis høy (1025-1035), som vanligvis er assosiert med glukosuri.

Avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og metabolske forstyrrelser, skilles to kliniske og biokjemiske varianter av de Toni - Debreu - Fanconis sykdom. Den første er preget av en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling, et alvorlig sykdomsforløp med uttalt beindeformasjoner og ofte beinbrudd, alvorlig hypokalsemi (1,6-1,8 mmol / l), og en reduksjon i kalsiumabsorpsjon i tarmen. I den andre varianten noteres en moderat forsinkelse i fysisk utvikling, et mildt forløp med mindre bendeformasjoner, normokalsemi og normal absorpsjon av kalsium i tarmen..

Diagnostiske kriterier er et uttalt underskudd i barnets kroppsvekt og høyde, en forsinkelse i dannelsen av statiske motoriske funksjoner, rakittlignende misdannelser i skjelettet med et karakteristisk røntgenbilde av brudd på strukturen i beinvev, markerte trekk ved elektrolyttforstyrrelser.

Differensialdiagnosen utføres med rakitt, osteopatier på grunn av kronisk nyresvikt; I tillegg er differensiering av primær de Toni - Debreu - Fanconis sykdom med sekundært syndrom som finnes i andre arvelige og ervervede sykdommer (Lows syndrom, juvenil nefronoftis, cystinose, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenose, arvelig fruktoseintoleranse, hepatocerebral sykdom,, amyloidose, Sjogrens syndrom, nefrotisk syndrom, med nyretransplantasjon, hyperparatyreoidisme, nyreskade med salter av tungmetaller, legemiddelforgiftning, inkludert vitamin D, lysol, etc.). Lowes syndrom (oculocereborenal syndrom), i motsetning til de Toni - Debreu - Fanconis sykdom, er preget av mental retardasjon, bilateral grå stær, glaukom, hyporefleksi, samt en recessiv kjønnsrelatert type arv. Juvenil nefronophthisis Fanconi, hvis morfologiske grunnlag er cyster i medulla i nyrene på nivået av samlekanalene og hyalinose i nyreglomeruli, er preget av tidlig svekkelse av konsentrasjonsfunksjonen til nyrene (hypostenuri), normokrom anemi, hyperazotemi; rakittlignende endringer i skjelettet blir lagt til senere. En avgjørende rolle i diagnosen Fanconi nefronophthisis spilles av studiet av en biopsi av nyrevev.

De grunnleggende prinsippene for behandling inkluderer korreksjon av elektrolyttforstyrrelser, skift i syre-base balanse, eliminering av kalium og bikarbonatmangel. Det særegne ved bruk av vitamin D og dets metabolitter for eliminering av forstyrrelser i fosfor-kalsium homeostase er redusert til behovet for gjentatte behandlingsforløp (den første daglige dosen av vitamin D er 25.000-30.000 IE, maksimum er 75.000-150.000 IE, dosen av oksydevitt er 0.5-1, 5 mcg per dag), fordi når legemidler avvikles, observeres ofte tilbakefall (såkalte metabolske kriser, progresjon av osteoporose og rakittlignende endringer i beinvev). Komplekset av behandlingen inkluderer preparater av kalsium, fosfor, vitamin A, C, E, gruppe B i aldersdoser. Vist begrensningen av bordsalt og inkluderingen i dietten av matvarer som har en alkaliserende effekt, så vel som rik på kalium. I remisjonsfasen foreskrives massasje og salt-furubad. Kirurgisk korreksjon i de Toni - Debreu - Fanconis sykdom er kun tilrådelig med utvikling av alvorlige bendeformasjoner og oppnåelse av en stabil klinisk og biokjemisk remisjon innen 2 år.

Fanconi syndrom hos barn snakker om genmutasjon

Kjente former for identifisert sykdom

Sykdommen er delt inn i to former:

  1. Den primære formen når sykdommen er arvet til babyen.
  2. Sekundær form når en person blir syk i voksen alder.

Med arvelig patologi blir det funnet feil i X-kromosomet. Mutasjonen overføres på en recessiv og dominerende måte. Det er vanskelig for spesialister å lage en nøyaktig prognose. Sykdommen kan bare diagnostiseres under amming. På en annen måte kalles den primære formen for syndromet “spedbarn.

I hvilken grad X-kromosomet har mutert forklarer ytterligere tegn. Sykdommen kan identifiseres nøyaktig ved tre hovedfeil:

Metoder for sykdomsdiagnose

I utgangspunktet kan Fanconis syndrom påvises ved hjelp av røntgenstråler og biokjemisk analyse av urin og blod. Røntgenbilder viser følgende:

  • veksthemming hos barn;
  • langsom tilvekst av lemmer med brudd;
  • rachiocampsis;
  • bein deformasjon;
  • sløsing med rørformede bein;
  • løshet dannes i vekstsonene til de benete lemmer;
  • en reduksjon i bentetthet, der de blir skjøre.

Med blodprøver kan patologi diagnostiseres av følgende faktorer:

  • overflødig kalium;
  • økte nivåer av paratyreoideahormon;
  • lav konsentrasjon av fosfor og kalsium;
  • økt surhet i kroppen;
  • det alkaliske fosfataseenzymet øker.

Urinanalyse indikerer Fanconis syndrom i tilfelle:

  • overskudd av fosfatsalter i urinen;
  • naturiyuria;
  • en økning i nivået av aminosyrer i urinen;
  • høy glukose.

Hva er Fanconis sykdom

Navnet på sykdommen kommer fra etternavnet til den sveitsiske legen Fanconi, som først studerte årsakene og symptomene på sykdommen i begynnelsen av forrige århundre. Fanconi undersøkte stuntede barn med rakitt som viste endringer i urinen. Legen samlet disse manifestasjonene sammen og førte dem til en patologi - Fanconi syndrom.

Tony observerte pasientene i to år, og tilføyde to til de eksisterende patologifaktorene: en reduksjon i nivået av fosfat i blodet under den etablerte normen og hyperaminoaciduria.

Patologi er arvet. Pasientens urin fylles med overflødig sukker, protein og fosfater under testene. Stoffskiftet bremser også opp og absorpsjonen av nyreprodukter i blodet stopper..

I verden for 350 tusen nyfødte er det 1 spedbarn med syndromet ovenfor. Det skal bemerkes at voksne sjelden blir syke av denne feilen..

Årsaker til Fanconi syndrom

Fanconis syndrom - medfødt eller utvikler seg som en del av ervervede sykdommer.

Naturen til den genetiske defekten og det primære biokjemiske produktet er fortsatt dårlig forstått. Det antas at den underliggende årsaken enten er en abnormitet i transportproteinene i nyretubuli, eller en genmutasjon som gir mangel på enzymer som bestemmer reabsorpsjonen av glukose, aminosyrer og fosfor. Det er bevis på primære mitokondrieforstyrrelser i Fanconi syndrom. En genetisk defekt bestemmer alvorlighetsgraden av sykdommen. Skille mellom komplett og ufullstendig Fanconi syndrom, det vil si at det kan være alle de tre viktigste biokjemiske feilene eller bare 2 av dem.

Symptomer som indikerer en eksisterende patologi

En uttalt manifestasjon av patologi er merkbar i barndommen. Fra det øyeblikket babyen er født og til et år, begynner de første tegnene å vises:

  • økt volum av urinutslipp - polyuri;
  • oppkast;
  • utseendet på forstoppelse;
  • økt kroppstemperatur;
  • konstant tørst - polydipsi;
  • muskel svakhet;
  • flatulens - gass i tarmene;
  • skarpe smertefulle opplevelser i beinene, som føler at barnet hele tiden gråter, kan forveksles med kolikk.

De Tony Debre Fanconis sykdom hos barn reduserer den intellektuelle kapasiteten. Ifølge fysiske data henger babyen bak sine jevnaldrende. Dette er forårsaket av mangel på vitaminer som passerer fra spedbarnets kropp i urinen. Underekstremitetene blir like på grunn av krumningen til bokstaven "X". Barnets organer reduseres under utviklingen av muskelfiberatrofi. Det hele ender med at barnet i en alder av 5 år ikke er i stand til å ta et lite skritt.

Utidig behandling fører til at når ungdommer vokser opp, reduseres nyrenes funksjonalitet. Bivirkninger av sykdommen forekommer også: nedsatt syn, hjerte og blodkar opplever økt stress, skade på sentralnervesystemet.

Hvordan behandle dette problemet

Leger nærmer seg behandling av patologi på alvor. Terapeutisk terapi foregår i et kompleks: ved hjelp av medisiner og kirurgiske inngrep. Kosthold blir ofte lagt til dette. Under behandlingen er legens hovedoppgave å korrigere mangelen på fosfor i blodet og korrigere mangelen på kalium.

Aminosyrefritt kosthold

Pasienten må følge en diett for å redusere utskillelsen av aminosyrer fra kroppen sammen med urin. Derfor vil menyen bestå av følgende produkter:

  • poteter;
  • kål;
  • meieriprodukter;
  • frukt og juice fra dem;
  • rosiner;
  • datoer;
  • svisker;
  • tørkede aprikoser.

Legen kan foreskrive pasienten et ekstra inntak av vitaminmedisiner som er rike på vitamin D og kalium.

Kirurgisk inngrep

Pasienten ligger under kirurgens kniv i tilfelle alvorlige beinfeil, noe som gjør det umulig å gjøre enkle bevegelser. Operasjonen er bare mulig når den rolige fasen har kommet og observasjonen av remisjon opprettholdes i 1,5 år. For å lindre manifestasjonene av patologi, anbefales pasienten massasje og bad med furunåler og havsalt.

Behandling med medisiner

For å gjenopprette normen for kalsium- og fosforinnhold i blodet, tar pasienten i tillegg til dietten medisiner som er foreskrevet av legen. Det er like viktig å ta et legemiddel, hvis aktive element er vitamin D. Først er dosen 10 000 IE per dag..

Over tid vil dosen øke til 100.000 IE per dag. Når tester viser normale nivåer av fosfor og kalsium, avbrytes vitamin D-inntaket. Ved behandling av den sekundære sykdomsformen brukes medisiner som inneholder fytin og kalsium..

Fanconi syndrom

Alt iLive-innhold blir gjennomgått av medisinske eksperter for å sikre at det er så nøyaktig og saklig som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for valg av informasjonskilder, og vi lenker bare til anerkjente nettsteder, akademiske forskningsinstitusjoner og, der det er mulig, bevist medisinsk forskning. Vær oppmerksom på at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive lenker til slike studier.

Hvis du mener at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller på annen måte tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Fanconi syndrom (de Toni-Debreu-Fanconi) betraktes som en "stor" tubulær dysfunksjon, preget av nedsatt reabsorpsjon av de fleste stoffer og ioner (aminoaciduria, glukosuri, hyperfosfaturi, økt utskillelse av bikarbonat) og systemiske metabolske endringer.

Fanconis syndrom involverer flere defekter i proksimal nyreabsorbsjon, noe som fører til glukosuri, fosfaturi, generalisert aminosyreuri og reduserte bikarbonatkonsentrasjoner. Symptomer hos barn inkluderer underernæring, veksthemming og rakitt, mens symptomer hos voksne inkluderer osteomalasi og muskelsvakhet. Diagnosen er basert på påvisning av glukosuri, fosfaturi og aminosyreuri. Behandlingen inkluderer påfylling av hydrokarbonmangel samt behandling av nyresvikt.

Epidemiologi

Fanconi syndrom forekommer i forskjellige regioner i verden. Forekomsten av sykdommen er, ifølge moderne data, 1 av 350.000 nyfødte. Tilsynelatende blir ikke bare Fanconis syndrom tatt i betraktning, men også Fanconis syndrom som utviklet seg i nyfødtperioden.

Patogenese

I den innenlandske litteraturen brukes ofte begrepet "Fanconi syndrom" eller "Debre-de-Toni-Fanconi syndrom". Begrepene er også vanlige: "glukoaminofosfat diabetes", "glukofosfamin diabetes", "renal nanisme med vitamin D-resistente rakitt", "idiopatisk nyresyndrom Fanconi ”,“ arvelig Fanconi syndrom ”. I utenlandsk litteratur er de vanligste begrepene: "Renal Fanconi syndrom", "Fanconi syndrom", "primært de-Tbni-Debre-Fanconi syndrom", "Arvet Fanconi syndrom", etc..

Kliniske og eksperimentelle data bekrefter brudd på transmembrantransport i nefronens proksimale kronglede rør. Det er fremdeles ikke klart om en strukturell eller biokjemisk defekt ligger til grunn for sykdommen. Rickets-lignende endringer utvikler seg enten i forbindelse med kombinert påvirkning av acidose og hypofosfatemi, eller bare hypofosfatemi. Ifølge en rekke forskere er patologien basert på en reduksjon i intracellulære ATP-reserver..

Fanconi arvelig syndrom følger vanligvis med andre medfødte sykdommer, spesielt cystinose. Fanconis syndrom kan også kombineres med Wilsons sykdom, arvelig fruktoseintoleranse, galaktosemi, glykogenlagringssykdommer, Lowes syndrom og tyrosinemi. Arvetypen varierer med den tilhørende sykdommen.

Ervervet Fanconi syndrom kan være forårsaket av en rekke medikamenter, inkludert noen cellegift mot kreft (f.eks. ifosfamid, streptozocin), antiretrovirale midler (f.eks. didanosin, cidofovir) og utløpt tetracyklin. Alle disse stoffene er nefrotoksiske. Fanconis syndrom kan også utvikles med nyretransplantasjon, multippel myelom, amyloidose, rus med tungmetaller og andre kjemiske midler, eller vitamin D-mangel..

Risikofaktorer

Fanconis syndrom (de Tony-Debre-Fanconis sykdom) blir oftere betraktet som et syndrom assosiert med cystinose, galaktosemi, glykogenose, tyrosinemi, fruktoseintoleranse, Konovalov-Wilsons sykdom, metakromatisk leukodystrofi, mangel,, aminoglykosider, utløpte tetracykliner, tungmetaller) eller utvikling i forbindelse med slike ervervede sykdommer som amyloidose, vitamin D-mangel, etc. I følge en rekke forfattere kan Fanconis syndrom imidlertid være en uavhengig sykdom relatert til de mest alvorlige rakittlignende sykdommene..

Fanconis syndrom symptomer

Symptomene på Fanconi syndrom er varierte. Hos barn ligner symptomene oftere på fosfat-diabetes. Hos voksne observeres polyuri, hypostenuri, muskelsvakhet og smerter i bein. Mulig arteriell hypertensjon, i fravær av behandling - dannelsen av kronisk nyresvikt.

Som regel manifesterer de første manifestasjonene av sykdommen seg i det første året av et barns liv. Riktignok, hos 10 barn vi observerte med pre-Tony-Debre-Fanconi sykdom, dukket de første symptomene opp etter ett og et halvt års liv. Først blir oppmerksomhet rettet mot polyuri og polydipsi, lavgradig feber, oppkast, vedvarende forstoppelse. Barnet begynner å ligge etter i fysisk utvikling, beindeformasjoner vises hovedsakelig av underbenene av valgus eller varus-typen. Muskelhypotensjon utvikler seg, og i en alder av 5-6 kan barn ikke gå alene. Med progresjon av tubulære lidelser i alderen 10-12 år kan kronisk nyresvikt utvikle seg. I tillegg til de ovennevnte symptomene, oppdages også patologiske endringer fra andre organer. Blant de 10 barna nevnt ovenfor, som var under vår tilsyn, hadde 7 oftalmologiske abnormiteter, 6 - patologi i sentralnervesystemet, 5 - patologi i det kardiovaskulære systemet og anatomiske abnormiteter i urinveiene, 4 - patologi i ØNH-organene og mage-tarmkanalen, i isolerte tilfeller - endokrine lidelser og immunsvikttilstander.

Årsakene til manifestasjonen av denne sykdommen

I dag kan årsakene til Fanconis syndrom variere. Leger antyder at sykdomsutviklingen er assosiert med en uforklarlig genmutasjon, der funksjonene til enzymer endres, fosforinnholdet i blodet reduseres og aminosyrenes arbeid forstyrres. Noen er tilbøyelige til å konkludere med at patologien er forårsaket av dysfunksjon av proteinene i nyretubuli, som utvikler seg på grunn av mangler i strukturen til mitokondrier..

Andre årsaker til syndromet:

  • forgiftning med gift og giftstoffer som oppstår som et resultat av at tungmetaller kommer inn i kroppen;
  • mangel på vitamin D, som gir opphav til defekter på genetisk nivå;
  • forstyrrelser i assimilering av cellulære enzymer som er nødvendige for kroppen;
  • avsetning av amyloid i vev under forstyrrelser av proteinmetabolisme;
  • brudd på den metabolske prosessen i kroppen, kalt cystinose;
  • tyrosinemi.

Mange studier viser også at sykdommen er en av komplikasjonene ved rakittkomplikasjoner. Rickets vises på grunn av mangel på cellulære enzymer, mens de fleste av de nyttige og nødvendige stoffene forlater menneskekroppen med urin, og omdanner beinvev til en mykgjort masse.

De nøyaktige årsakene til utseendet til Fanconis syndrom, etter informasjonen ovenfor, er ikke identifisert, derfor kalles patologien i medisin glukofosfamin-diabetes.

Fanconi syndrom hos barn snakker om genmutasjon

De Tony Disease Debre Fanconi, ofte referert til som Fanconi syndrom, er assosiert med nedsatt nyrefunksjon. Feilene som oppstår i menneskekroppen på grunn av denne sykdommen fører til komplikasjoner. Dette blir fulgt av en artikkel, hvis informasjon vil hjelpe leseren til å forstå funksjonene i sykdommen..

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Fanconis syndrom er en medfødt metabolsk patologi, som består i avslutningen av absorpsjon av nyretubuli (reabsorpsjon) av glukose, fosforsyre og karbonsyresalter, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi som kan tilskrives en spesiell type diabetes eller rakitt..

Et annet mer detaljert navn på sykdommen - de Tony-Debre-Fanconi syndrom eller glukose-fosfat-amin-diabetes - er forbundet med en forbedring av beskrivelsen av sykdommen av tre forfattere. Siden den første fremdeles var barnelege fra Sveits Fanconi, som oppdaget de karakteristiske tegnene på protein og glukose i urinen til et barn med dvergvekst og rakitt, er det mer populært innen medisin å nevne ett navn.

Sykdommen følger ofte med andre arvelige metabolske patologier (fruktoseintoleranse, galaktosemi, tyrosinemi). Forekomsten er 1 av 350 tusen levendefødte.

Årsaker

Moderne genetisk forskning har etablert rollen som endringer i kromosom 15 (kodet som 15q15.3). Arv av et mutantgen kan forekomme i tre typer:

  • autosomal recessiv (valgfritt);
  • autosomal dominant (obligatorisk);
  • knyttet til X-kromosomet.

Klinikere skiller, avhengig av årsaken:

  • primært Fanconi syndrom er en X-knyttet sykdom som er vanskelig å forutsi på grunn av både recessiv og dominerende arv;
  • sekundær - ofte følger andre metabolske forstyrrelser.

En sekundær sykdom oppstår:

  • med arvelige endringer i nyrene;
  • mulig utvikling som et resultat av transplantasjon med utilstrekkelig vevskompatibilitet av donorens og pasientens nyre;
  • forgiftning med kvikksølv, blysalter, kadmium, uranforbindelser;
  • påvirkning av toluen, lysol og maleinsyre i kjemisk industri;
  • terapi med platinabaserte medisiner, antibiotika gentamicin og tetracykliner (bruk av utgåtte medisiner er spesielt viktig).

Hvordan utvikler sykdommen seg

Hovedpatologien utvikler seg i mitokondriene i celler. Disse intracellulære strukturene er "energiproduksjonsfabrikken" for alle aktiviteter. For å oppnå de nødvendige kilokaloriene i mitokondriene, skjer prosessen med fosforylering med deltakelse av oksygen.

En biokjemisk reaksjon krever et sett enzymer for trinnvise transformasjoner. Men med Fanconis syndrom er de fraværende i cellene i nyreepitelet i tubuli. Følgelig kan ikke mitokondrier levere den nødvendige mengden energi. Gjenopptak av essensielle stoffer i blodet lider.

Følgende utskilles i urinen:

  • glukose;
  • albumin;
  • fosfater;
  • aminosyrer;
  • bikarbonater.

Mangel på disse stoffene registreres i blodet og den generelle metabolismen endres:

  • mangel på aminosyrer og bikarbonater fører til et skifte i syre-base balansen mot forsuring (acidose), mens nedbrytningen av beinvev øker;
  • absorpsjonen av kalium og kalsium i nyretubuli reduseres ytterligere, elementene fjernes i urinen.

Symptomer hos barn

Symptomer på sykdommen blir lagt merke til hos et barn etter 6 måneders alder:

  • barn beveger seg litt;
  • appetitten er betydelig redusert;
  • muskler utvikler seg dårlig;
  • ber stadig om en drink;
  • ofte oppkast;
  • temperaturen stiger uten forbindelse med tegn på infeksjon;
  • henger etter i vektøkning og fysisk utvikling;
  • passere mye urin (polyuria);
  • tørr hud, dehydrert.

Et tydeligere bilde dannes i det andre leveåret, og noen ganger 5-6 år. Her i første omgang er:

  • manifestasjoner av deformasjon av beinvev, skjelett;
  • lammelse forårsaket av hypokalemi.

Henger i fysisk og mental utvikling er hevet over tvil. Barnet blir sjenert og ikke-kommunikativt.

Benendringer manifesteres:

  • i deformasjonen av bena;
  • Duck gangart;
  • brudd på formen på brystet og ryggraden;
  • endret struktur av humerus og underarmer;
  • betydelig redusert muskeltonus.

I henhold til graden av metabolsk forstyrrelse og alvorlighetsgraden av pasientens tilstand, er det to kliniske varianter av Fanconis syndrom:

  1. For det første er forsinkelsen i fysisk og intellektuell utvikling signifikant, i løpet av sykdommen råder alvorlige lidelser med alvorlig hypokalsemi (opptil 1,6-1,8 mmol / l), beinbrudd og deformiteter, kalsiumabsorpsjon reduseres ikke bare i nyretubuli, men også i tarmene.
  2. Den andre - forsinkelsen i fysisk utvikling er mindre uttalt, barnet er mentalt nesten normalt, bendeformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som mildt, det er tilstrekkelig konsentrasjon av kalsium i blodet, tarmen absorberer kalsium godt.

Resultatet av sykdommen er:

  • patologiske endringer i nervesystemet;
  • forverring av synet;
  • mangler i utviklingen av kjønnsorganene;
  • kronisk tarmsykdom;
  • tilstand av immundefekt;
  • nyresvikt.

Manifestasjon av syndromet hos voksne

I voksen alder får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer seg:

  • hyppig, rikelig vannlating (polyuri);
  • klager over svakhet;
  • bein smerter;
  • nedsatt muskeltonus;
  • tendens til re-fraktur;
  • endringer i nyrene fører til vedvarende hypertensjon.

Den alvorligste sykdommen forekommer hos kvinner i postmenopausal perioden, når hormonell påvirkning på elektrolyttbalansen tilsettes. Beinsårbarhet fører til alvorlige brudd:

  • ryggrad;
  • lårhode.

Dette betyr fullstendig funksjonshemming, umuligheten av fusjon av beinvev. Nyresvikt utvikler seg gradvis. Det glomerulære epitelatrofi og erstattes av arrvev.

Diagnostikk

Påvisning av sykdommen er basert på røntgen og biokjemiske laboratoriemetoder. Røntgenbilder avslører:

  • forskjellige misdannelser i beinene i lemmer;
  • tynning og atrofi av det kortikale laget i de rørformede beinene;
  • løshet i vekstsoner;
  • brudd på strukturen og formen på ryggraden;
  • dårlig helbredende brudd;
  • osteoporose av alt beinvev av varierende alvorlighetsgrad;
  • henger etter i vekstraten i barnets alder.

Blant biokjemiske lidelser blir de oppdaget i blodet:

  • en reduksjon i konsentrasjonen av kalsium og fosfor;
  • veksten av enzymet alkalisk fosfatase;
  • hypokalemi;
  • overflødig parathyroideahormon;
  • brudd på syre-base balanse mot acidose.
  • normal eller økt kalsiumutskillelse;
  • økt innhold av fosfatsalter;
  • glukoseinnholdet er mye høyere enn nyreterskelen (20-30 g / l og over);
  • natriuria;
  • signifikante aminosyrenivåer.

Differensialdiagnose

For en nøyaktig diagnose er det nødvendig å skille de avslørte tegnene fra rakittlignende sykdommer og komplikasjoner ved arvelige og andre sykdommer. De utmerker seg ved ytterligere mer fullstendig undersøkelse av blod, urin, nyrefunksjon, benmarg.

Slike forhold inkluderer:

  • ungdommer nefronophthisis;
  • galaktosemi;
  • cystinose;
  • tyrosinemi;
  • glykogenose;
  • intoleranse mot fruktose;
  • multippelt myelom;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • amyloidose;
  • hyperfunksjon av parathyroidkjertlene;
  • konsekvensene av nyretransplantasjon;
  • Sjogrens syndrom;
  • nefrotisk syndrom,
  • giftig nyreskade i tilfelle forgiftning med salter av tungmetaller;
  • overdose av medisinske stoffer, inkludert vitamin D.

Hvordan utføres behandlingen

Det anbefales et terapeutisk kosthold med økning i fosforholdige matvarer, aminosyrer, vitamin D. Meieriprodukter, fersk frukt og juice er nyttige. Dosering er i samsvar med laboratoriekontroll.

  • i kompensasjon for tap av elektrolytter (kalium, fosfater, kalsium);
  • tilsetning av alkali for å opprettholde syre-base balanse (i form av natriumbikarbonatløsning, sitratblandinger).
  1. Asparkam eller Panangin eliminerer kaliumtap.
  2. Kalsiumpreparater foreskrives i kurs.
  3. Generell forsterkningsmassasje vist.
  4. Foreskrive medisiner for å stimulere immunitet.
  5. Balneologiske terapikurs med bad fra naturlige kilder bidrar til å styrke beinvev, muskler.
  6. I nærvær av nyresvikt er hemodialyse indikert med valget av dialysatsammensetningen.

For å forhindre irreversibel patologi, må sykdommen behandles ved de første manifestasjonene. Derfor bør du nøye overvåke utviklingen av barnet, uvanlige symptomer hos en voksen..



Neste Artikkel
Rytmen til spontan vannlating