Alports syndrom hos barn: utviklingsmessige egenskaper, symptomer, diagnostiske metoder og behandling


Alport syndrom hos barn er en arvelig sykdom

Årsaker og måter å arve på

Mekanismen for utvikling av sykdommen skyldes mangelen på den genetiske enheten som er ansvarlig for strukturen av kollagenkjeder av type IV. Etter arvetypen klassifiseres syndromet:

  1. til dominerende, eller X-koblet. Sykdommen er forårsaket av en genmutasjon i det kvinnelige kjønnskromosomet X. Denne arvestien forekommer i 85% av alle kliniske tilfeller;
  2. autosomal recessiv. Det er forårsaket av mutasjoner i genene til den andre ordinale kromosomale enheten, forekommer i 10% av alle tilfeller av Alport syndrom;
  3. autosomal dominerende. Arvelig nefritt er forårsaket av en genmutasjon i det andre ordinale kromosomet, forekommer i 1-2% av tilfellene og ligner en autosomal recessiv type.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir membranene i glomeruli, nyretubuli og indre øye- og ørestrukturer fullstendig ødelagt. Mekanismen for utvikling av patologiske forandringer i nyrestrukturer kan forklares med flere nøkkelfaktorer: genmutasjon, nedsatt produksjon og struktur av kollagen, ødeleggelse av tubulære og glomerulære nyreenheter, nyrepatologi.

Typiske tegn

Tynn kjellermembransykdom diagnostiseres sjelden umiddelbart etter fødselen eller i utero. Spesifikke symptomer observeres 3-4 år etter fødselen og uttrykkes under følgende forhold:

  • hematurisk syndrom. En av de tidligste manifestasjonene av sykdommen. Vanligvis oppdaget av laboratorium. Hos gutter bemerkes mikrohematuri selv før 1 år, men en slik analyse utføres ikke rutinemessig på bakgrunn av generell helse. Forskere mener at hvis barn opp til 10 år aldri har fått diagnosen hematuri, kan Alports syndrom utelukkes med 98%;
  • protein i urinen. Proteinuri er mer vanlig hos gutter med en dominerende vei for arv av mutasjonen. Vanligvis oppdages ikke protein i urinen eller utseendet er episodisk;
  • arteriell hypertensjon. En vedvarende økning i blodtrykket er preget av progresjon av nyresvikt. Jo lavere kreatininclearance, jo mer intens utvikles hypertensjon;
  • hørselstap. Hørselshemming på bakgrunn av nefrotisk syndrom forekommer ikke alltid. Det er kjente tilfeller av familiært Alports syndrom, når alle pasienter ikke har noen auditive endringer. Det tidlige stadiet for hørselstap bestemmes bare av audiometri;
  • front lenticonus. Tilstanden er preget av ytre fremspring av øyelinsen, forekommer hos 20-25% av pasientene med arvelig nefritt. Oftalmisk sykdom utvikler seg stadig, så pasientene blir ofte tvunget til å bytte briller;
  • hornhinnedystrofi. Tynning av netthinnen er sjelden. Nesten 90% av pasientene med hornhinnedystrofi har en X-bundet genomisk mutasjonsvei;
  • leiomyomatose av bronkiene og spiserøret. Hos barn oppstår tidlig dysfagi - et brudd på svelging. Andre symptomer dukker også opp: retrosternal og epigastrisk smerte, oppkast, kortpustethet, tørr hoste. Bekreftelse av leiomyomatose kan gjøres med MR eller computertomografi.

Når barnet blir eldre, øker symptomene på nyresvikt: utilpashet, rus, arteriell hypertensjon, en kraftig økning i kreatinin og urea i blodet, acidose.

Diagnostikk

Arvelig nefritt diagnostiseres sjelden etter fødselen, vanligvis vises de første tegnene bare etter 3-5 år

Omfattende undersøkelse av barn med Alports syndrom inkluderer å samle inn livshistorie, arvelig og klinisk historie og studere klager. Gitt den arvelige arten av sykdommen, er tilfeller av nyresvikt hos nære slektninger viktige. For å avklare diagnosen gjennomføres en rekke studier:

  • generell klinisk laboratorieforskning;
  • Ultralyd av nyrene og nyrestrukturer, organer i urinveisystemet;
  • Røntgenkontrastforskningsmetoder (utskillelsesurografi);
  • DNA-test;
  • nyrebiopsi.

Diagnostikk krever ytterligere konsultasjon av en nefrolog, urolog, genetiker, øyelege, kardiolog, otolaryngolog. Sykdommen er differensiert fra andre genomiske mutasjoner, spesielt fra "kattens rop" -syndrom - et brudd på strukturen til kromosom 5, når typiske tegn uttrykkes i hørsels- og synshemming i en tidlig alder.

Behandling

Sykdommen er uhelbredelig; årsakene til genetiske mutasjoner kan ikke påvirkes av medisinering eller kirurgi. Terapi er rettet mot å lindre symptomene på sykdommen. Vanligvis inkluderer behandlingsregimet følgende medikamentgrupper:

  • diuretika (sløyfe, tiazid, urte);
  • intravenøs saltløsning for å forhindre dehydrering;
  • produkter basert på kalsiumglukonat og glukose for å gjenopprette mineral- og elektrolyttbalanse;
  • antihypertensiv behandling for sekundær arteriell hypertensjon (ACE-hemmere, sakte kalsiumkanalblokkere);
  • hormoner;
  • jernholdige medisiner for alvorlig hematurisk syndrom.

Med utviklingen av alvorlig nyresvikt, oppstår spørsmålet om erstatningsterapi. Den beste erstatningsterapien for barn er en nyretransplantasjon. Organtransplantasjon lar deg gå tilbake til forrige livsstil, forbedre pasientens tilstand.

Generelle kliniske anbefalinger for pasienter med arvelig nefropati er å følge et beskyttende regime og diett, ta regelmessige turer i frisk luft og ta vitaminkomplekser. Alle behandlingstiltak må være i barnets aldersmessige interesser..

Komplikasjoner

De viktigste komplikasjonene av Alports syndrom hos barn er døvhet, synshemming og nyresvikt. Sistnevnte tilstand provoserer utviklingen av sekundære komplikasjoner, truer livet til pasientene.

Prognosen for Alport syndrom hos barn er stort sett gunstig hvis progresjonen er ekstremt langsom og symptomene på sykdommen ikke kommer til uttrykk. Hvis hematuri ikke er ledsaget av proteinuri, er pasientens tilstand ikke komplisert, så det er viktig å følge forebyggende terapeutiske tiltak. Gitt sykdommens genetiske natur, er det umulig å forhindre utvikling av patologi hos barn..

Alport syndrom

Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom (arvelig nefritt) er en arvelig lidelse preget av nyresykdom, hørselstap og synsproblemer. Alport syndrom forårsaker nyresykdom ved å skade glomeruli, de små filtrene i nyrene som filtrerer blod. I Alport syndrom påvirkes kollagen type IV som finnes i glomeruli, indre øre og øyne, noe som gjør dem i stand til å utføre sine funksjoner riktig. I sin tur blir nyrene svake, og stadig mindre avfall blir filtrert ut av blodet. Dette fører noen ganger til sluttstadiet nyresykdom..

Tilstanden påvirker ørene, noe som fører til hørselstap i tidlig ungdomsår eller sen barndom. Mennesker med Alport syndrom har også noen ganger synsproblemer som en uregelmessig linseform, noe som kan føre til grå stær og / eller nærsynthet. Noen ganger er det også hvite flekker spredt over netthinnen, kalt punktat og makulær retinopati. Imidlertid fører disse øye flekkene som regel ikke til blindhet..

Komplikasjoner av Alport syndrom er mer vanlig og mer alvorlig hos menn enn hos kvinner. Det antas at dette syndromet er diagnostisert hos 1 av 5000 personer..

Symptomer på Alport syndrom

De viktigste symptomene på Alport syndrom er også de viktigste komplikasjonene, som nyresykdom, synshemming og hørselstap / problemer. Disse symptomene har også en tendens til å dukke opp i en tidlig alder, før den formelle diagnosen Alport syndrom.

Symptomer på Alport syndrom

  • blod i urinen (hematuri). Dette er det første tegn på sykdom;
  • protein i urinen (proteinuri);
  • arteriell hypertensjon (hypertensjon);
  • hevelse i bena, anklene og øyeområdet;
  • godartede svulstmuskulære svulster (leiomyomatose);
  • utilsiktede aneurismer.

Årsaker til Alport syndrom

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i COL4A3, COL4A4 og COL4A5 gener. Disse genene er ansvarlige for dannelsen av en del av type IV kollagen. Kollagen er hovedproteinet i kroppen som er ansvarlig for å styrke og støtte bindevev.

Denne type IV kollagen er veldig viktig for funksjonen til glomeruli, og mutasjoner i disse genene får kollagenet i glomeruli til å bli unormal. Dette skader i sin tur nyrene og gjør dem i stand til å rense blodet ordentlig..

Dette kollagenet finnes også i de indre ørene, og abnormiteter i det kan føre til sensorineural hørselstap. Type IV kollagen er også viktig for å opprettholde formen på øyelinsen og den normale fargen på netthinnen, og det er dens forstyrrelser som forårsaker komplikasjoner for øynene forbundet med.

Alport syndrom arves på tre forskjellige måter:

X-formet mønster.

Dette er den vanligste måten Alport syndrom er arvet, og rundt 80 prosent av mennesker med tilstanden har denne formen. Det er forårsaket av mutasjoner i COL4A5-genet. Arv i et "X-formet mønster" betyr at genet er lokalisert på X-kromosomet. Siden menn bare har ett X-kromosom, er en genmutasjon på det kromosomet nok til å forårsake nyresykdom og andre alvorlige symptomer på tilstanden i dem..

Kvinner, derimot, har to X-kromosomer og dermed to kopier av genet, så mutering av et gen i bare ett kromosom kan vanligvis ikke forårsake alvorlige komplikasjoner av Alport syndrom. På grunn av dette lider kvinner med X-bundet Alport syndrom vanligvis bare blod i urinen og blir noen ganger referert til bare som bærere. Ofte kan de utvikle andre alvorlige komplikasjoner knyttet til sykdommen, men selv da tåler de dem lettere enn menn..

Med X-bundet arv kan ikke fedre overføre denne sykdommen til sønnene sine, fordi biologisk menn ikke overfører X-kromosomene til sine mannlige barn. På den annen side har hvert barn 50 prosent sjanse for å arve et gen hvis moren har et defekt gen på en av hennes X-kromosomer. Gutter som arver det defekte genet, utvikler vanligvis Alport syndrom på et eller annet tidspunkt i livet..

Autosomal dominerende arv.

Det er en sjelden form for arv og forekommer i bare 5% av tilfellene av syndromet. Mennesker med denne formen har en mutasjon i COL4A3- eller COL4A4-gener, noe som betyr at bare en av foreldrene har det unormale genet og vil videreføre det til barnet. I denne formen for Alport syndrom opplever menn og kvinner lignende symptomer med samme alvorlighetsgrad..

Atosomal recessiv arv.

Denne formen for arv forekommer i omtrent 15% av tilfellene av Alport syndrom. Et barn arver sykdommen bare på denne måten når begge foreldrene er bærere og hver har en kopi av det unormale COL4A3- eller COL4A4-genet. Men menn og kvinner lider også det samme.

Diagnostikk

For det første kan en lege mistenke at en person har Alport syndrom basert på familiehistorie. Rapporterte symptomer kan også indikere sannsynligheten for sykdom. Legen kan bruke to typer diagnostiske tester for å bekrefte:

  • Nyre- eller hudbiopsi: Denne testen tar et veldig lite stykke nyre eller hud og undersøker det i et laboratorium under et mikroskop. Nøye mikroskopisk undersøkelse av en prøve kan indikere om et fag er syk.
  • Genetisk testing: Denne testen brukes til å bekrefte tilstedeværelsen av et gen som kan føre til Alport syndrom. Det brukes også til å bestemme hvordan et gen arves.

Tidlig diagnose av Alport syndrom er viktig. Dette er fordi komplikasjoner av sykdommen vanligvis manifesterer seg i barndommen / tidlig voksen alder, og uten tidlig behandling kan nyresykdom bli dødelig allerede i tidlig voksen alder..

Andre typer tester kan være viktige for å utelukke andre sykdommer fra differensialdiagnosen, vurdere pasientens tilstand eller utvikle en innledende mistanke om Alports sykdom, men dette er ikke diagnostiske tester. Disse inkluderer:

  • Urinanalyse: En urinanalyse vil bli brukt til å kontrollere innholdet i urinen for tilstedeværelse av blod eller protein.
  • EGFR-test: Dette er en test av nyrefunksjonen og den evaluerer hastigheten som glomeruli filtrerer avfall på. Denne indikatoren er en sterk indikator på om en pasient har nyresykdom. Blodprøver, som nivåer av urea nitrogen og kreatininnivå, hjelper til med å bestemme nyres helse.
  • Hørselsundersøkelse: Denne testen vil bli brukt til å avgjøre om hørselen har blitt påvirket.
  • Visjon og øye tester: Disse er nødvendige for å se om synet har blitt påvirket eller om det er grå stær. De vil også bli brukt til å sjekke for karakteristiske tegn på Alport syndrom, for eksempel hvite flekker i øyet og uregelmessige linseformer, som kan indikere et syndrom.

Behandling av Alport syndrom

Det er ingen enkelt behandling for Alport syndrom, fordi hvert av symptomene og komplikasjonene behandles individuelt..

Nyresykdom

Å kontrollere og bremse utviklingen av nyresykdom er det første og viktigste hensynet til behandling av Alports syndrom. For dette kan legen foreskrive:

  • Angiotensin-converting enzym (ACE) -hemmere eller angiotensinreseptorblokkere for å senke blodtrykket og muligens redusere urinproteinet og redusere utviklingen av nyresykdom.
  • Begrenset saltinntak.
  • Diuretika, også kjent som diuretika.
  • Lavprotein diett.

Legen din vil sannsynligvis anbefale å se en diettist for å hjelpe deg med å holde deg til de nye restriksjonene for å opprettholde et sunt kosthold..

Nyresykdom utvikler seg imidlertid ofte til nyresykdom i sluttrinnet, som vil kreve enten dialyse eller alternativt en nyretransplantasjon..

  • Dialyse er den kunstige prosessen med å fjerne og filtrere avfall fra kroppen ved hjelp av et apparat. Dialysemaskin erstatter hovedsakelig nyrefunksjon.
  • Nyretransplantasjon innebærer kirurgisk erstatning av en defekt nyre med en sunn fra en giver.

Det er ikke nødvendig å gjennomgå dialyse før en nyretransplantasjon utføres, og til slutt vil legen hjelpe personen med å bestemme hvilket som er det beste alternativet..

Høyt blodtrykk

Spesialisten vil foreskrive passende piller / medisiner for å kontrollere blodtrykket. Noen av disse stoffene er ACE-hemmere, betablokkere og kalsiumkanalblokkere. De hjelper med å redusere sjansene for å utvikle hjerte- og karsykdommer og reduserer også utviklingen av nyresykdom..

Øyeproblemer

I tilfelle synsproblemer forårsaket av abnormiteter i linseformen, vil legen henvise pasienten til en øyelege. Øyelegen kan da anbefale bytte av reseptbelagte briller eller kirurgi for å fjerne grå stær. Hvite flekker i øynene som følge av sykdommen påvirker ikke synet på noen måte, og øyeblikkelig følger øyelegen som regel ikke dette.

Tap av hørsel

Hvis hørselstap utvikler seg på grunn av Alports syndrom, vil det sannsynligvis være permanent. Heldigvis er det et stort utvalg av høreapparater i dag som kan hjelpe mye med dette..

Generelt kan pasienter også ha nytte av livsstilsendringer som å spise godt, holde seg aktiv og opprettholde en sunn vekt..

Konklusjon

Hvis Alport syndrom har blitt diagnostisert, bør behandlingsalternativene diskuteres i detalj med legen din, ettersom hvert enkelt tilfelle er forskjellig når det gjelder alvorlighetsgrad og organer som er berørt. Det er viktig å søke hjelp fra en spesialisert lege som har erfaring med å behandle denne uvanlige tilstanden..

Du bør også prøve å skjerme familien med genetisk rådgivning for å avgjøre hvem andre som kan være i fare. Alternativt, hvis du ikke er syk, men er bærer eller har familiehistorie, bør genetisk rådgivning gjøres før du starter en familie. Dette vil tillate deg å lære hvordan du kan redusere sannsynligheten for å overføre den genetiske mutasjonen til fremtidige barn, hvis de er planlagt.

Typer av Alport syndrom: manifestasjon av symptomer og behandling

Nyrene er et parret organ som utfører funksjonen vannlating, regulering av blodtrykk, mineralsk metabolisme og hematopoiesis.

Legging av nyrene i fosteret skjer allerede 4-5 uker med graviditet.

I nærvær av en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av kollagen av den fjerde typen, lider det vaskulære systemet i nyrene, linsekapselen, organet til Corti (plassert i det indre øret).

Denne arvelige sykdommen kalles Alport syndrom.

Årsaker til en arvelig sykdom hos barn

Alports syndrom kalles også arvelig nyrebetennelse. Det finnes hos både gutter og jenter. Patologi avsløres når man består forebyggende undersøkelser.

Sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt i strukturen til proteinet. De provoserende faktorene som fører til genmutasjon inkluderer:

  1. Utsatt smittsom sykdom hos mor under graviditet. Infeksjon er spesielt farlig i første trimester, når fosterorganer og vev legges..
  2. Vaksinasjon gitt til en gravid kvinne.
  3. Overdreven fysisk aktivitet og følelsesmessig stress som hele tiden følger den forventede moren.

Typer av syndrom

Følgende genetiske former for Alport syndrom skilles ut:

  • X-koblet dominerende, eller klassisk (åtti prosent med SA);
  • autosomal recessiv (femten prosent av pasientene);
  • autosomal dominant (fem prosent med SA).

Den kliniske klassifiseringen er basert på manifestasjonene av denne arvelige patologien:

  1. Kombinert skade på nyrene (nefritt og hematuri), øyne, indre øre. Tilsvarer den X-dominerende formen for Alport syndrom.
  2. Nyreskade (nefritt, ledsaget av hematuri) uten strukturell skade på sanseorganene. Slik manifesterer den autosomale recessive formen av sykdommen seg..
  3. Familiel hematuri som er godartet.

Med de to første alternativene utvikles nyresvikt. I det tredje tilfellet påvirker sykdommen ikke forventet levealder og kvalitet..

Manifestasjonen av det kliniske bildet

Legen og foreldrene kan se etter følgende tegn:

  • blod i urinen;
  • synshemming;
  • hørselstap eller døvhet;
  • utviklingsforskinkelse.

Et eldre barn kan klage på søvnløshet, hodepine, svimmelhet, tretthet selv etter liten fysisk aktivitet, noe som kan være et symptom på Alports syndrom..

Blodtrykket hos disse barna senkes, noe som avsløres under forebyggende undersøkelser.

Strømningsetapper

Forløpet av sykdommen avhenger av den kliniske varianten:

  • med skade på nyrene, synet og det indre øret, utvikler patologien seg raskt, noe som fører til utvikling av nyresvikt, en ytterligere reduksjon i visuelle og auditive funksjoner;
  • nefritt, ledsaget av proteinuri (protein i urinen), vil også føre til en reduksjon i nyreutskillelsesfunksjonen over tid;
  • godartet familiær hematuri fører ikke til livstruende komplikasjoner.

Diagnostiske tiltak

Diagnosen stilles på grunnlag av klager, objektiv, laboratorieinstrumental, morfologisk og genetisk forskning.

Legen oppdager nedsatt syn og hørsel, lavt blodtrykk.

Laboratorieforskning

  • generell analyse av blod og urin;
  • biokjemisk blodprøve (urea, kreatinin, elektrolytter).

I den generelle blodprøven er det en reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin, noe som indikerer anemi.

Anemi er assosiert med en reduksjon i produksjonen av erytropoietin i nyrene. Erytropoietin er et stimulerende middel for bloddannelse.

Indikatorer for kreatinin og urea gjenspeiler organets utskillelseskapasitet. I nærvær av en vedvarende økning i disse indikatorene, settes graden av nyresvikt.

Instrumental måte

Barn gjennomgår ultralyd og røntgenundersøkelse av bukhulen, som avslører karakteristiske endringer.

Uten å mislykkes må barnet gjennomgå audiometri, oftalmoskopi for å oppdage en reduksjon i auditiv og visuell funksjon på et tidlig stadium.

Morfologisk sjekk

Det er mest verdifullt i diagnosen Alport syndrom. En biopsi er en intravital studie av vev. Morfologen beskriver de strukturelle egenskapene til cortex og nyrene, samt organets vaskulære nettverk.

Genetisk anerkjennelse

En dyr diagnostisk metode. Lar deg identifisere et defekt gen som er ansvarlig for syntesen av et patologisk protein.

Hvem du skal kontakte

Når de første tegn på sykdom dukker opp (blod i urinen, hørsel og synstap hos et barn), bør du oppsøke barnelege.

Barnelege vil foreskrive ytterligere undersøkelsesmetoder, hvoretter det kan være nødvendig å konsultere en nefrolog, øyelege, ØNH og genetiker.

Terapier

Behandling av Alport syndrom inkluderer diett, medisiner, rettidig sanitærinfeksjon.

Vaksinasjoner er kontraindisert for barn, vaksinasjon er bare mulig hvis det er strenge indikasjoner.

For øyeblikket er det ingen farmakologiske medisiner som vil påvirke den genetiske defekten..

Metabolske legemidler brukes mye for å øke den glomerulære filtreringshastigheten. Disse inkluderer kokarboksylase, vitamin A, E, B6. Når protein dukker opp i urinen, blir nefrobeskyttere (medisiner som beskytter nyrene) foreskrevet.

Disse inkluderer angiotensinkonverterende enzymhemmere (enalapril, lisinopril, ramipril, pyrindopril) og angiotensinreseptorblokkere (losartan).

Selv med lavt blodtrykk hos barn, bør det tas minimale doser medikamenter for å redusere hastigheten med nyresvikt..

Fysisk aktivitet

Et barn med Alport syndrom bør avstå fra anstrengende fysisk aktivitet. Imidlertid trenger han en daglig tur på minst 40 minutter..

Dette vil forbedre mikrosirkulasjonen i nyrene og vil også bidra til normal utvikling..

Diett resepter

Bør utelukkes fra dietten:

  • salt, fet og røkt mat;
  • krydder og krydret mat;
  • produkter med høyt innhold av kunstige farger.

En tilstrekkelig mengde kalorier, vitaminer, makro- og mikroelementer bør leveres med maten.

Kirurgisk inngrep

I de terminale stadiene av nyresvikt, der nyrene ikke kan takle frigjøringen av giftige metabolske produkter, utføres hemodialyse og nyretransplantasjon.

Hemodialyse utføres med et kunstig nyreapparat. Essensen av prosedyren er å rense pasientens blod fra giftige stoffer, noe som er viktig.

Pasienten gjennomgår også en nyretransplantasjon, hvoretter immunosuppressiv terapi foreskrives for å forhindre avstøtning av transplantasjonen.

etnovitenskap

Det brukes sammen med tradisjonelle metoder etter konsultasjon med behandlende lege. Egenskapene til medisinske planter brukes til å lindre de kliniske manifestasjonene av sykdommen.

For å forbedre mikrosirkulasjonen i nyrene kan du bruke ikke-konsentrert tranebær- og tyttebærfruktdrikke.

Nyrete, hestehale, einerfrukt, bjørkeknopper vil bidra til å øke glomerulær filtreringshastighet.

Med utviklingen av pyelonefritt anbefales det å bruke infusjoner med en uroseptisk effekt til symptomene forsvinner helt.

Komplikasjoner og konsekvenser

Den mest formidable komplikasjonen er nyresvikt. Det fremgår av en økning i indikatorer som urea og kreatinin, en reduksjon i glomerulær filtreringshastighet..

For hørsel og synstap utføres kirurgi. Indikasjonene for ham er gitt av ØNH og en øyelege.

Prognose og forebygging

En ugunstig prognose er mest sannsynlig for et mannlig barn, så vel som i nærvær av:

  • høy proteinkonsentrasjon i den generelle urinanalysen;
  • tidlig utvikling av nedsatt nyrefunksjon hos nære slektninger;
  • hørselstap.

Hvis det oppdages isolert hematuri uten samtidig proteinuri og hørselstap, er sykdomsprognosen gunstig, funksjonell nyresvikt utvikler seg sjelden.

Barnet må gjennomgå regelmessige forebyggende undersøkelser hos barnelege. Når de første tegn på sykdom er funnet, bør foreldrene informere legen.

Alport syndrom er en alvorlig genetisk bestemt sykdom i nyrene, det visuelle og hørselsapparatet. Med rettidig diagnose og overholdelse av anbefalinger kan du redusere utviklingshastigheten for nyresvikt, hørselstap.

Alport syndrom: utvikling, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Alports syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk nyresykdom, ledsaget av skade på de auditive og visuelle analysatorene. Dette er en ganske sjelden arvelig patologi som forekommer hos 1 av 10 tusen nyfødte. Ifølge WHO utgjør personer med Alport syndrom 1% av alle pasienter med nedsatt nyrefunksjon. I følge ICD-10 har sykdommen koden Q87.8.

I Alport syndrom påvirkes genet som koder for strukturen til kollagenproteinet i kjellermembranen i nyretubuli, indre øre og synsorganet. Hovedfunksjonen til kjellermembranen er å vedlikeholde og skille vev fra hverandre. Arvelig ikke-immun glomerulopati manifesteres av hematuri, sensorineural hørselstap, synshemming. Etter hvert som syndromet utvikler seg, utvikler pasienter nyresvikt, som sykdommer i øyne og ører slutter seg til. Sykdommen er progressiv og ildfast for behandling.

Arvelig nefritt eller familiær glomerulonefritt er navnene på den samme patologien. Det ble først beskrevet i 1927 av den britiske forskeren Arthur Alport. Han observerte medlemmer av samme familie som led av hørselstap og hadde røde blodlegemer i urintestene. Flere år senere ble øyelesjoner identifisert hos personer med denne sykdommen. Det var først i 1985 at forskere etablerte årsaken til slike avvik. Det var en mutasjon av et gen som var ansvarlig for syntesen og strukturen av type IV kollagen.

Ofte er det denne plagen som forårsaker alvorlig nedsatt nyrefunksjon hos menn. Kvinner kan overføre det mutante genet til barna sine uten kliniske manifestasjoner. Syndromet manifesterer seg fra de første leveårene. Men det finnes oftest hos babyer i alderen 3-8 år. Hos syke barn vises tegn på nyreskade først. Hørsels- og synsproblemer utvikler seg noe senere. I sen barndom og ungdomsår dannes alvorlig nyrepatologi, synstap og hørsel.

I henhold til arvemetoden til anomalier skilles det ut 3 former for patologi: X-bundet dominerende, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form tilsvarer en eller annen morfologisk og funksjonell endring i de indre organene. I det første tilfellet utvikler den klassiske formen seg, der betennelse i nyrevevet manifesterer seg i blod i urinen og ledsages av en reduksjon i hørsel og syn. I dette tilfellet har sykdommen et progressivt forløp, nyresvikt utvikler seg raskt. Det histologiske trekk ved slike prosesser er tynning av kjellermembranen. I det andre tilfellet fortsetter den medfødte sykdommen mye lettere og er preget av isolert betennelse i nyrene med hematuri. Den autosomale dominerende formen blir også betraktet som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres bare av hematuri eller er asymptomatisk.

Finn ut arvelig betennelse i nyrene ved en tilfeldighet, under en medisinsk undersøkelse eller diagnostisk undersøkelse av andre sykdommer.

Etiologi

De sanne etiopatogenetiske faktorene i patologi er ennå ikke fullstendig undersøkt. Det antas at Alport syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon av et gen som ligger i den lange armen av X-kromosomet og koder for type IV kollagenprotein. Hovedfunksjonen til kollagen er å gi styrke og elastisitet til bindevevfibre. Med dette syndromet er det en lesjon i den vaskulære veggen i nyrene, organ av Corti, linsekapsel.

Mutantgenet overføres ofte fra foreldre til barn. Det er de viktigste former for arv av patologi:

  • Den dominerende X-koblede arven er preget av overføring av det berørte genet fra moren til sønnen eller datteren, og fra faren bare til datteren. Syndromet er mer alvorlig hos gutter. Syke fedre har sunne sønner og syke døtre.
  • Den autosomale recessive typen er preget av mottak av ett gen fra faren, og det andre fra moren. Syke barn blir født i 25% av tilfellene, og like ofte blant jenter og gutter.

I en familie med arvelige sykdommer i urinveiene øker sannsynligheten for å få syke barn betydelig. Hvis et sykt barn blir født i en familie hvor alle medlemmer har helt sunne nyrer, er årsaken til syndromet en spontan genetisk mutasjon.

Faktorer som bidrar til utvikling av sykdommen:

  1. slektninger med nyrepatologier;
  2. relaterte ekteskap;
  3. skift i immunforsvaret;
  4. hørselstap i ung alder;
  5. akutte infeksjoner av bakteriell eller viral opprinnelse;
  6. vaksinasjon;
  7. fysisk stress.

Ekspresjon av det mutante genet hos forskjellige individer varierer fra mild til signifikant klinisk manifestasjon av arvelig nefritt. Prosessen med ødeleggelse av kjellermembranen er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen.

Patogenese

Patogenetiske koblinger av syndromet:

  • brudd på kollagenbiosyntese eller mangel på den,
  • ødeleggelse av kjellermembranen i nyrene, indre øre og okularapparat,
  • spiring av kollagenfibre av typene V og VI,
  • skade på nyrens glomeruli,
  • immunonegativ glomerulitt,
  • hyalinose av glomeruli, tubulær atrofi og fibrose i renal stroma,
  • glomerulosklerose,
  • opphopning av lipider og lipofager i nyrevevet,
  • reduksjon i blodnivået av Ig A, økning i IgM og G,
  • redusert aktivitet av T- og B-lymfocytter,
  • nedsatt filtreringsfunksjon i nyrene,
  • dysfunksjon i syns- og hørselsorganet,
  • opphopning av giftstoffer og metabolske produkter i blodet,
  • proteinuri,
  • hematuri,
  • utvikling av akutt nyresvikt,
  • død.

Sykdommen utvikler seg gradvis med nyresymptomer. I de tidlige stadiene av patologien fungerer nyrene fullt ut, det er spor av protein, leukocytter og blod i urinen. Pollakiuria og nokturi ledsages av hypertensjon og andre tegn på urinsyndrom. Hos pasienter utvider nyrene og bekkenet i nyrene, og aminoaciduria oppstår. Etter en stund slutter hørselstap av nevrogen opprinnelse.

Det er mest sannsynlig at menn utvikler nedsatt nyrefunksjon. Hvis ubehandlet, oppstår døden i alderen 15-30 år. Kvinner lider vanligvis av en latent form for patologi med tegn på hematurisk syndrom og et lite hørselstap..

Symptomer

Arvelig nefritt hos barn kan fortsette i henhold til glomerulonefrotisk eller pyelonefrotisk type. Kliniske tegn på Alports syndrom er konvensjonelt delt inn i to store grupper - nyre og ekstrarenal.

De viktigste manifestasjonene av nyresymptomer er: hematuri - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erytrocytter i urinen til syke barn vises umiddelbart etter fødselen. Først er det asymptomatisk mikrohematuri. Nærmere 5-7 år blir blod i urinen tydelig. Dette er et patognomonisk tegn på Alport syndrom. Intensiteten av hematuri øker etter akutte smittsomme sykdommer - ARVI, vannkopper, meslinger. Kraftig fysisk aktivitet og forebyggende vaksinasjoner kan også provosere en betydelig økning i røde blodlegemer i blodet. Noe sjeldnere utvikler gutter proteinuri. Hos jenter er dette symptomet vanligvis fraværende. Tapet av protein i urinen er ledsaget av ødem, økt blodtrykk og generell rus i kroppen. Mulig leukocyturi uten bakteriuri, anemi.

Når det utvikler seg, blir Alports sykdom komplisert av utvikling av nyresvikt. Dens klassiske tegn er tørr, gulaktig hud, redusert turgor, tørr munn, oliguri, skjelving i hendene, vondt i muskler og ledd. I fravær av riktig behandling, oppstår det terminale stadiet av patologien. I slike tilfeller vil bare hemodialyse bidra til å opprettholde kroppens vitalitet. Rettidig erstatningsterapi eller en syk nyretransplantasjon kan forlenge pasientenes levetid.

Ekstrare symptomer inkluderer:

  1. hørselstap på grunn av nevritt i hørselsnerven;
  2. synshemming assosiert med grå stær, en endring i linseformen, utseendet på hvite eller gule flekker på netthinnen i den makulære regionen, nærsynthet, keratokonus;
  3. forsinkelse i psykofysisk utvikling;
  4. medfødte defekter - høy gane, syndactyly, epicanthus, øredeformitet, bite patologi;
  5. leiomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

De uspesifikke generelle rustegnene for patologi inkluderer:

  • hodepine,
  • myalgi,
  • svimmelhet,
  • kraftige svingninger i blodtrykket,
  • dyspné,
  • rask, grunne pust,
  • støy i ørene,
  • blekhet av huden,
  • hyppig trang til å urinere,
  • dyspepsi,
  • tap av Appetit,
  • brudd på søvn og våkenhet,
  • kløende hud,
  • kramper,
  • brystsmerter,
  • forvirring.

Hos pasienter utvikles kompensert glomerulær og tubulær insuffisiens, transport av aminosyrer og elektrolytter, konsentrasjonskapasiteten til nyrene, acidogenese er svekket, det rørformede systemet til nefronen påvirkes. Etter hvert som patologien utvikler seg, kompletteres tegn på urinsyndrom med alvorlig rus, astenisering og anemisering av kroppen. Lignende prosesser utvikler seg hos gutter med et påvirket gen. Hos jenter er sykdommen mye lettere, de utvikler ikke vedvarende nyrefunksjon. Bare under graviditet lider jenter av symptomer på sykdommen.

Komplikasjoner av Alport syndrom utvikler seg i fravær av tilstrekkelig behandling. Hos pasienter øker tegn på nyresvikt: ødem vises i ansiktet og lemmer, hypotermi, heshet, oliguri eller anuri. En sekundær bakteriell infeksjon blir ofte med - pyelonefritt eller purulent otitis media utvikler seg. I dette tilfellet er prognosen dårlig..

Diagnostikk

Barneleger, nefrologer, genetikere, ØNH-leger, øyeleger er engasjert i diagnostisering og behandling av Alports syndrom..

Diagnostiske tiltak begynner med å ta anamnese og lytte til pasientens klager. Familiehistorie er spesielt viktig. Eksperter vil finne ut om det var tilfeller av hematuri eller proteinuri hos slektninger, samt tilfeller av død fra nedsatt nyrefunksjon. Slektsforskningsanalyse og obstetrisk historie er viktig for diagnosen..

  1. En spesifikk lesjon av kjellermembranen hos pasienter oppdages av resultatene av en biopsi.
  2. I den generelle analysen av urin - erytrocytter, protein, leukocytter.
  3. Genetisk forskning - identifisering av genmutasjoner.
  4. Audiometri oppdager hørselsnedsettelser.
  5. Undersøkelse av øyelege avslører medfødte synsforstyrrelser.
  6. Ultralydundersøkelse av nyrene og urinlederne, magnetisk resonansavbildning, røntgen og scintigrafi - ytterligere diagnostiske teknikker.

Behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sykdom. Følgende anbefalinger fra spesialister vil bidra til å bremse utviklingen av nyresvikt:

  • Rasjonell og forsterket ernæring,
  • Optimal fysisk aktivitet,
  • Hyppige og lange turer i frisk luft,
  • Utbedring av foci av kronisk infeksjon,
  • Forebygging av smittsomme sykdommer,
  • Forbud mot rutinemessige vaksiner for syke barn,
  • Urte te fra brennesle, ryllik og chokeberry er indisert for syke barn med hematuri,
  • Vitaminterapi og biostimulerende midler for å forbedre stoffskiftet.

Et godt kosthold består av å spise mat som er lett fordøyelig og inneholder nok essensielle næringsstoffer. Fra dietten til pasienter bør saltholdighet og røkt kjøtt, krydret og krydret mat, alkohol, produkter med kunstige farger, stabilisatorer, smaker ekskluderes. Ved nedsatt nyrefunksjon er det nødvendig å begrense inntaket av fosfor og kalsium. Slike anbefalinger bør følges av pasienter gjennom hele livet..

Symptomatisk medisinering:

  1. For å eliminere hypertensjon er ACE-hemmere foreskrevet - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreseptorblokkere - "Lorista", "Vazotens".
  2. Pyelonefritt utvikler seg som et resultat av infeksjon. I dette tilfellet brukes antibakterielle og betennelsesdempende medisiner..
  3. For korrigering av brudd på vann-elektrolyttmetabolisme utnevne "Furosemide", "Veroshpiron", intravenøs saltvann, glukose, kalsiumglukonat.
  4. Anabole hormoner og jernholdige medisiner er indikert for akselerert dannelse av røde blodlegemer.
  5. Immunmodulatorisk terapi - "Levamisole".
  6. Antihistaminer - "Zirtek", "Cetrin", "Suprastin".
  7. Et kompleks av vitaminer og medisiner som forbedrer stoffskiftet.

Hyperbar oksygenering har en positiv effekt på alvorlighetsgraden av hematuri og nyrefunksjon. Når nyresvikt utvikler seg til terminalstadiet, kreves hemodialyse og nyretransplantasjon. Kirurgisk inngrep utføres etter at pasientene fyller femten år. Tilbakefall av sykdommen i transplantatet ble ikke observert. I noen tilfeller kan nefritt utvikle seg..

Genterapi for syndromet er for tiden under utvikling. Hovedformålet er å forhindre og bremse forverringen av nyrefunksjonen. Dette lovende behandlingsalternativet blir nå introdusert i medisinsk praksis av vestlige medisinske laboratorier..

Prognose og forebygging

Alports syndrom er en arvelig sykdom, som rett og slett er umulig å forhindre. Overholdelse av alle legens forskrifter og opprettholdelse av en sunn livsstil vil bidra til å forbedre pasientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet anses å være gunstig hvis pasienter har hematuri uten proteinuri og hørselstap. Nyresvikt utvikler seg heller ikke hos kvinner uten skade på den auditive analysatoren. Selv i nærvær av vedvarende mikrohematuri utvikler sykdommen deres praktisk talt ikke og forverrer ikke pasientens generelle tilstand.

Arvelig nefritt i kombinasjon med den raske utviklingen av nyresvikt har dårlig prognose hos gutter. De utvikler tidlig nyre-, øye- og øreproblemer. I fravær av rettidig og kompetent behandling, dør pasienter i alderen 20-30.

Alport syndrom er en farlig sykdom som uten kvalifisert medisinsk behandling forverrer pasientens livskvalitet og ender med deres død. For å lindre løpet av arvelig nefritt, er det nødvendig å følge alle medisinske anbefalinger..

Alport syndrom - årsaker og symptomer, diagnose og behandling av Alport syndrom

Alport syndrom (familiær glomerulonefritt) er en sjelden genetisk lidelse preget av glomerulonefritt, progressiv nyresvikt, sensorineural hørselstap og øyeskade.

Sykdommen ble først beskrevet av den britiske legen Arthur Alport i 1927..

Alport syndrom er svært sjelden, men i USA er det ansvarlig for 3% av tilfellene av nyresykdom i sluttstadiet hos barn og 0,2% hos voksne, og regnes som den vanligste typen familiær nefritt..

Arten av Alport syndrom kan være forskjellig:

• X-bundet dominerende (XLAS): 85%.
• Autosomal resessiv (ARAS): 15%.
• Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Den vanligste X-koblede formen av Alport syndrom fører til sluttstadiet nyresykdom hos menn. Hematuria forekommer vanligvis hos gutter med Alport syndrom i de tidlige leveårene. Proteinuri er vanligvis fraværende i barndommen, men tilstanden utvikler seg ofte hos menn med XLAS og hos begge kjønn med ARAS. Hørselstap og øyeskader oppdages aldri ved fødselen - de oppstår i sen barndom eller ungdomsår, kort tid før nyresvikt utvikler seg.

Årsaker og mekanisme for utvikling av Alport syndrom

Alports syndrom er forårsaket av mutasjoner i genene COL4A4, COL4A3, COL4A5, som er ansvarlige for kollagenbiosyntese. Mutasjoner i disse genene forstyrrer normal syntese av type IV kollagen, som er en veldig viktig strukturell komponent i kjellermembranene i nyrene, indre øre og øyne..

Kjellermembraner er tynne filmstrukturer som støtter og skiller vev fra hverandre. I tilfelle nedsatt syntese av type IV kollagen, er glomerulære kjellermembraner i nyrene normalt ikke i stand til å filtrere giftige produkter fra blodet, og føre proteiner (proteinuri) og erytrocytter (hematuri) i urinen. Avvik i type IV kollagensyntese fører til nyresvikt og nyresvikt, som er den viktigste dødsårsaken i Alport syndrom.

Klinikk

Hematuria er den hyppigste og tidligste manifestasjonen av Alport syndrom. Mikroskopisk hematuri er observert hos 95% av kvinnene og hos nesten alle menn. Hos gutter diagnostiseres hematuri vanligvis de første leveårene. Hvis en gutt ikke har hematuri de første 10 årene av livet, anbefaler amerikanske eksperter at det er lite sannsynlig at han har Alport syndrom..

Proteinuri i barndommen er vanligvis fraværende, men noen ganger utvikler det seg hos gutter med X-bundet Alport syndrom. Proteinuri er vanligvis progressiv. Betydelig proteinuri er uvanlig hos kvinnelige pasienter.

Hypertensjon er mer vanlig hos mannlige pasienter med XLAS og hos begge kjønn med ARAS. Hyppigheten og alvorlighetsgraden av hypertensjon øker med alderen og etter hvert som nyresvikt utvikler seg.

Sensorineural hørselstap (hørselshemming) er en karakteristisk manifestasjon av Alport syndrom, som forekommer ganske ofte, men ikke alltid. Det er hele familier med Alport syndrom som lider av alvorlig nefropati, men har normal hørsel. Hørselshemming oppdages aldri ved fødselen. Bilateralt høyfrekvent sensorineural hørselstap forekommer vanligvis i de første leveårene eller tidlig i ungdomsårene. På et tidlig stadium av sykdommen bestemmes hørselshemming bare av audiometri.

Etter hvert som hørselshemmingen sprer seg til lave frekvenser, inkludert menneskelig tale. Etter utbruddet av hørselstap, bør nyreinnblanding forventes. Amerikanske forskere sier at med X-bundet Alport syndrom, lider 50% av mennene av sensorineural hørselstap i en alder av 25, og i en alder av 40 - ca 90%.

Fremre lenticonus (bulging av den sentrale delen av linsen i øyet fremover) observeres hos 25% av pasientene med XLAS. Det er ingen lenticonus ved fødselen, men gjennom årene fører det til progressiv svekkelse av synet, noe som tvinger pasienter til å bytte briller ofte. Tilstanden ledsages ikke av øyesmerter, rødhet eller fargesynproblemer.

Retinopati er den vanligste visuelle manifestasjonen av Alport syndrom, og rammer 85% av mennene med en X-bundet form av sykdommen. Retinopati går vanligvis foran nyresvikt.

Bakre polymorf hornhinnedystrofi er en sjelden tilstand i Alports syndrom. De fleste har ingen klager. L1649R-mutasjonen i COL4A5-kollagengenet kan også forårsake retinal tynning assosiert med X-bundet Alport syndrom..

Diffus leiomyomatose i spiserøret og bronkietreet er en annen sjelden tilstand som forekommer i noen familier med Alport syndrom. Symptomer vises i sen barndom og inkluderer nedsatt svelging (dysfagi), oppkast, smerter i brysthulen og brystet, hyppig bronkitt, kortpustethet og hoste. Leiomyomatose bekreftet av computertomografi eller MR.

Autosomal recessiv form av Alport syndrom

Autosomal dominerende form for Alport syndrom

Diagnostikk av Alports syndrom

• Laboratorietester. Urinanalyse: Hos pasienter med Alport syndrom er blod oftest tilstede i urinen (hematuria), samt et høyt proteininnhold (proteinuri). Blodprøver viser nyresvikt.
• Vevsbiopsi. Nyrevev hentet fra en biopsi undersøkes ved hjelp av elektronmikroskopi for ultrastrukturelle abnormiteter. Hudbiopsi er mindre invasiv, og amerikanske eksperter anbefaler å gjøre det først..
• Genetisk analyse. Ved diagnostisering av Alport syndrom, hvis tvil forblir etter en nyrebiopsi, brukes genetisk analyse for å få et klart svar. Mutasjoner i type IV kollagensyntese gener oppdages.
• Audiometri. Alle barn med familiehistorie om mistanke om Alport syndrom bør gjennomgå høyfrekvent lydmetri for å bekrefte sensorineural hørselstap. Periodisk overvåking anbefales.
• Undersøkelse av øynene. Evaluering av øyelege er veldig viktig for tidlig påvisning og overvåking av fremre lenticonus og andre abnormiteter.
• ultralyd av nyrene. I de sene stadiene av Alport syndrom hjelper nyre ultralyd med å identifisere strukturelle abnormiteter.

Britiske eksperter, basert på nye data (2011) om genetiske mutasjoner hos pasienter med X-bundet Alport syndrom, anbefaler analyse for COL4A5-genmutasjoner hvis pasienten oppfyller minst to diagnostiske kriterier i henhold til Gregory, og analyse av COL4A3 og COL4A4 hvis COL4A5-mutasjonen ikke funnet eller mistenkt autosomal arv.

Behandling av Alport syndrom

Alports syndrom er uhelbredelig ennå. Forskning har vist at ACE-hemmere kan redusere proteinuri og redusere utviklingen av nyresvikt. Dermed er bruk av en ACE-hemmer tilrådelig hos pasienter med proteinuri, uavhengig av forekomst av hypertensjon. Det samme gjelder ATII-reseptorantagonister. Begge klassene medikamenter ser ut til å bidra til å redusere proteinuri ved å senke intraglomerulært trykk. Videre kan inhibering av angiotensin-II, en vekstfaktor som er ansvarlig for glomerulær sklerose, teoretisk sett redusere sklerose.

Noen forskere antyder at cyklosporin kan redusere proteinuri og stabilisere nyrefunksjonen hos pasienter med Alport syndrom (studiene var små). Men rapporter sier pasientenes svar på cyklosporin er svært varierende, og noen ganger kan stoffet utfalle interstitiell fibrose..

Ved nyresvikt inkluderer standardbehandling erytropoietin for kronisk anemi, medisiner for å kontrollere osteodystrofi, korreksjon av acidose og antihypertensiv behandling for å kontrollere blodtrykket. Hemodialyse og peritonealdialyse brukes. Nyretransplantasjon er ikke kontraindisert hos pasienter med Alport syndrom: erfaringen med transplantasjon i USA har vist gode resultater.

Genterapi for forskjellige former for Alport syndrom er et lovende behandlingsalternativ, som nå blir aktivt studert av vestlige medisinske laboratorier..

Konstantin Mokanov: Master i farmasi og profesjonell medisinsk oversetter

Alport syndrom

Alports syndrom (glomerulonefritt med døvhet, otookulorenalt syndrom, hematurisk form av arvelig nefritt, arvelig familiær hemorragisk nefritt) er en arvelig nefritt preget av tidlig utvikling av nyresvikt i kombinasjon med nedsatt hørsel og synsstyrke. Klinisk mer alvorlig hos menn.

Først beskrevet av Zamelson og Dickinson (F. Samelsohn, W. N. Dickinson) i 1873-1875. Senere foreslo Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) eksistensen av en spesiell form for arvelig nefropati, klinisk lik kronisk nefritt. Alport fulgte skjebnen til flere familiemedlemmer, undersøkte noen av dem som tidligere ble observert i Guthrie, og oppdaget døvhet hos mange. Siden 1961 ble arvelig nefritt, kombinert med døvhet, kalt A. s. [D. A. Williamson].

Årsakene til utviklingen av syndromet

Den viktigste og eneste grunnen til at barn blir født med Alport syndrom er en genetisk mutasjon. En av tre gener er skadet - COL4A5, COL4A4, COL4A3. COL4A5-genet er lokalisert på X-kromosomet og koder for kollagen a5-kjeden. "Residensen" til COL4A3- og COL4A4-genene er det andre kromosomet. De lagrer henholdsvis informasjon om a3- og a4 kollagenkjedene-.

Oftest blir det skadede genet overført til babyen fra foreldrene. Når nyresykdom krysser X-kromosomet, kan moren bli overføring av abnormiteten til både sønnen og datteren. Far - eneste døtre. Sannsynligheten for at en baby blir født med nyreskade øker betydelig hvis det er mennesker i familien med sykdommer i urinveiene (primært kronisk nyresvikt).

Men i 20% av tilfellene blir barn med Alport syndrom født i familier der alle pårørende har helt sunne nyrer. Dette handler om tilfeldige, spontane genetiske mutasjoner.

Sykdomssymptomer

Arvelig nefritt oppstår når det mangler kollagen i kroppen - et viktig element i bindevevets struktur. Kollagenmangel resulterer i tynning og gradvis ødeleggelse av kjellermembranene i glomeruli, indre øre og okularapparat. Organer slutter å fungere fullt ut. I renale glomeruli blir filtreringsprosessen forstyrret, protein og erytrocytter kommer inn i urinen fra blodet. Sykdommen er progressiv med økende symptomer på nyresvikt, som kan være dødelig.

For første gang manifesterer sykdommen seg i barndommen. Utbruddet av sykdommen kan ha skjulte tegn. Tilstedeværelsen av hematuria blir ofte kjent ved en tilfeldighet mot bakgrunnen av luftveisinfeksjoner som oppstår med betennelse i mandlene eller faryngitt. Perioden mellom utbruddet av ARVI og utbruddet av hematuri er flere dager (vanligvis 1-2). På dette grunnlaget kan du skille denne sykdommen fra smittsom glomerulonefritt..

Ekstrare symptomer inkluderer:

  • hørselstap på grunn av nevritt i hørselsnerven;
  • synshemming assosiert med grå stær, en endring i linseformen, utseendet på hvite eller gule flekker på netthinnen i den makulære regionen, nærsynthet, keratokonus;
  • forsinkelse i psykofysisk utvikling;
  • medfødte defekter - høy gane, syndactyly, epicanthus, øredeformiteter, okklusjonspatologier;
  • leiomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

De uspesifikke generelle rustegnene for patologi inkluderer:

  • hodepine,
  • myalgi,
  • svimmelhet,
  • kraftige svingninger i blodtrykket,
  • dyspné,
  • rask, grunne pust,
  • støy i ørene,
  • blekhet av huden,
  • hyppig trang til å urinere,
  • dyspepsi,
  • tap av Appetit,
  • brudd på søvn og våkenhet,
  • kløende hud,
  • kramper,
  • brystsmerter,
  • forvirring.

Diagnose av syndromet

Laboratorieanalyser og forskning:

  1. Urinanalyse: hos pasienter med Alport syndrom er blod oftest tilstede i urinen (hematuria), så vel som høyt proteininnhold (proteinuri).
  2. Blodprøver viser nyresvikt.
  3. Vevsbiopsi. Nyrevev hentet fra en biopsi blir undersøkt ved hjelp av elektronmikroskopi for ultrastrukturelle abnormiteter. Hudbiopsi er mindre invasiv, og amerikanske eksperter anbefaler å gjøre det først..
  4. Genetisk analyse. Ved diagnostisering av Alport syndrom, hvis tvil forblir etter en nyrebiopsi, brukes genetisk analyse for å få et klart svar. Mutasjoner i type IV kollagensyntese gener oppdages.
  5. Audiometri. Alle barn med familiehistorie om mistanke om Alport syndrom bør gjennomgå høyfrekvent lydmetri for å bekrefte sensorineural hørselstap. Periodisk overvåking anbefales.
  6. Øyeundersøkelse. Evaluering av øyelege er veldig viktig for tidlig påvisning og overvåking av fremre lenticonus og andre abnormiteter.
  7. Ultralyd av nyrene. I de avanserte stadiene av Alport syndrom kan nyre ultralyd bidra til å identifisere strukturelle abnormiteter.

Britiske eksperter, basert på nye data (2011) om genetiske mutasjoner hos pasienter med X-bundet Alport syndrom, anbefaler analyse for COL4A5-genmutasjoner hvis pasienten oppfyller minst to diagnostiske kriterier i følge Gregory, og analyse av COL4A3 og COL4A4 hvis COL4A5-mutasjonen ikke funnet eller mistenkt autosomal arv.

Behandling

Behandling av syndromet utføres med symptomer. For pyelonefritt brukes antibakterielle og betennelsesdempende medisiner. Hvis kronisk nyresvikt utvikler seg, brukes hemodialyse og det er nødvendig med en nyretransplantasjon. I den innledende fasen av sykdommen uten uttalte symptomer, brukes forebyggende behandling:

De blokkerer den videre utviklingen av Alports syndrom med diettbehandling, tar vitaminer, renser med urter, med unntak av store belastninger.

  • fysisk aktivitet, sport er forbudt;
  • hyppige turer i frisk luft har en positiv effekt på immuniteten;
  • det er nødvendig å gi tilstrekkelig ernæring med den nødvendige mengden vitaminer og mineraler;
  • urtete behandling - urtemedisin for å redusere nivået av røde blodlegemer i urinen;
  • tar vitamin A, E og B6 - de forbedrer stoffskiftet.

Genterapi for Alport syndrom utvikles aktivt. På lang sikt kan det bli den viktigste og mest effektive behandlingen. Alle behandlinger er basert på å forhindre og bremse forverringen av nyrefunksjonen. Dietten skal inneholde den nødvendige mengden protein, fett og karbohydrater. Ved nedsatt nyrefunksjon er det nødvendig å begrense inntaket av fosfor og kalsium. Det er nødvendig å passe deg for smittsomme sykdommer og unngå forkjølelse. Infeksjonen kan føre til at syndromet utvikler seg. Det er forbudt å gi barn standard vaksinasjoner. Forebyggende behandling utføres i 2-3 kurs per år.

Prognose og forebygging

Prognosen for arvelig nefritt er alltid alvorlig.

Prognostisk ugunstige kriterier for løpet av arvelig nefritt er:

  • mannlig kjønn;
  • tidlig utvikling av kronisk nyresvikt hos familiemedlemmer;
  • proteinuri (mer enn 1 g / dag);
  • fortykning av glomerulære kjellermembraner i henhold til mikroskopi;
  • nevritt i hørselsnerven;
  • sletting i Col4A5-genet.

Prognosen for godartet familiær hematuri er gunstigere.

Forebygging

Forebygging av urinveisinfeksjoner (pyelonefritt) og autoimmune avleiringer som fremskynder utviklingen av nyresvikt.



Neste Artikkel
Generell informasjon om stoffet Ceftriaxone i tabletter: analoger og frigjøringsform